enfermedades raras

La asociación Creciendo con Noonan es la única de la Comunidad de Madrid que da apoyo a las familias de los niños que tienen este síndrome. Tras dos años funcionando, quieren dejar de ser nómadas para abrir su propia sede. Al tratarse de una enfermedad rara que, además, durante décadas no ha sido diagnosticada, tienen pocos socios. Ahí, enredados en unos números tan minoritorios, está su principal problema de futuro.

Familias con niños Mowat Wilson de toda España se reunen este fin de semana en Madrid para ultimar los detalles de su constitución como asociación y optar así a las ayudas sociales que de momento se les niegan. Los afectados explican la necesidad de conseguir que se reconozca el grado de gran dependencia para estos niños que no tienen sensación de dolor, pero pueden sufrir un ataque epiléptico sin previo aviso.

Actualmente hay alrededor de 7.000 enfermedades consideradas raras por afectar a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes y, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cada semana se describen cinco nuevas patologías de este tipo en todo el mundo. Sólo en España hay unos tres millones de afectados.

El consejero de Políticas Sociales y Familia, Carlos Izquierdo, ha presentado este lunes el convenio de colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), por el cual colaborarán juntos para intercambiar formación e información sobre las enfermedades poco frecuentes y mejorar así la vida de los afectados por las mismas.

En esta XXIV edición han sido ocho los proyectos premiados entre los que se destinará un total de 200.000 euros. A la convocatoria se han presentado 250 planes de investigación.

Un corredor hemofílico madrileño encabeza, en colaboración con la Asociación Andaluza de Hemofilia, una campaña de recaudación de fondos para la investigación de una enfermedad hepática ultrarrara (déficit de Factor V) que sufre una niña jiennense de 9 años. Con motivo de su participación en el Half Triathlon Sevilla del 30 de mayo, pretende, mediante distintas fórmulas de participación, obtener, al menos, 6.000 euros con los que iniciar un estudio para luchar contra esta patología.

Fundación Ramón Areces ha adjudicado 5,2 millones de euros para investigación en enfermedades raras, cáncer, exosomas (una vía recién descubierta de comunicación entre las células), interactoma (conjunto de interacciones que regulan el funcionamiento de los seres vivos), seguridad alimentaria, energías renovables y materiales superconductores de alta temperatura.

Algo más de tres mil personas han participado en la quinta Carrera por la Esperanza de las Personas con Enfermedades Raras, que se ha celebrado este domingo en la Casa de Campo. Organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y bajo el lema 'Tú corres, nuestros derechos avanzan', esta carrera pretende dar visibilidad a estas enfermedades suponen y apoyar a todas las familias que las padecen.

En un acto oficial que ha tenido lugar en el Senado y ha sido presidido por la princesa Letizia Ortiz, la directora general de Coordinación de la Dependencia en la Comunidad de Madrid, Carmen Balfagón, ha sido premiada este viernes por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) por "su implicación en el estudio de enfermedades raras" y por impulsar un convenio en virtud del cual se puede instar a la Comunidad a cursar por la vía de urgencia los casos de este tipo de enfermedades de gran dependencia.

El aeropuerto de Barajas acogerá durante el mes de febrero varias acciones para promover el apoyo a las personas con enfermedades raras y neuromusculares.