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El director general de Coordinación de la Asistencia Sanitaria, César Pascual , explica el convenio suscrito entre el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz y la Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
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El director general de Coordinación de la Asistencia Sanitaria, César Pascual , explica el convenio suscrito entre el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz y la Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn. (Foto: Kike Rincón)

El Hospital de La Paz iniciará un estudio sobre el síndrome de Wolf-Hirschhorn

miércoles 16 de agosto de 2017, 12:47h

El Hospital de La Paz inicia un estudio sobre el síndrome de Wolf-Hirschhorn, gracias a los 40.000 euros aportados por la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Esta enfermedad es una enfermedad rara, que afecta a uno de cada 50.000 nacidos y se da con mayor frecuencia en mujeres.

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad rara que afecta a 56 familias en España, a 6 en la Comunidad de Madrid. Este síndrome está causado por una alteración en el brazo corto del cromosoma 4, lo que provoca diversas problematicas, como un trastorno del desarrollo craneofacial muy característico, un retraso en el crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones e hipotonía.

El Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario de La Paz (INGEMM) lleva 4 años investigando está enfermedad que afecta a uno de 50.000 nacidos y se da con mayor frecuencia en mujeres que en varones. En la actualidad, el IGEMM tien contabilizados 54 casos en España y 22 en Argentina.

Esta mañana el INGEMM ha presentado un convenio de investigación con la Asociación de Síndrome de Wolf-Hirschhorn para estudiar la correlación entre genotipo/fenotipo para establecer un mejor conocimiento sobre los genes implicados en esta enferemedasd, especialmente los relacionados con la epilepsia.

La Asociación del Síndrome de Wolf-Hirschhorn aportará 40.000 euros para iniciar esta investigación, en la que se realizarán pruebas y análisis para establecer los genes implicados en este trastorno. Natalia Graña, presidenta de la asociación, ha destacado de este convenio que todo es para mejorar la vida de los niños, ya que ''a través del conocimiento de los genes se puede ayudar a manejar la enfermedad".

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad con escasa prevalencia y de la que los médicos apenas tenían información hasta hace relativamente poco. Esta desinformación afecta directamente a las familias, que muchas veces no saben como tratarlos. ''Muchas veces no sabes ni que darles de comer", comparte Natalia.

Julián Nevado, responsable de genética de La Paz y el coordinador de la investigación, ha destacado que los principales beneficios de la investigación para las familias son una mayor rápidez y exactitud a la hora de elaborar un diagnóstico.

El INGEMM utilizará en esta investigación los microarrays de SNPs, una técnica relativamente nueva para el análisis del genoma en busca de las ganancias y pérdidas del material cromosómico mediante prospección de datos. Este método tiene una resolución y un rendimiento clínico mayor que las técnicas de la citogenética básica.

El Síndrome de Wolf-Hirschhorn está causado por una alteración en el brazo corto del cromosoma 4. Las investigaciones previas realizadas en el INGEMM se realizaron en 51 pacientes, con una edad media de la muestra de 8,87 años y con predominio femenino (64,7 por ciento de los casos). Se desconocen las razones de este predominio, como también se desconocen los datos respecto a la esperanza de vida.

Durante la la presentación del estudio el Coordinador de la Asistencia Sanitaria de la Consejería de Sanidad, Cesar Pascual, ha destacado la responsabilidad de las instituciones publicas en invertir en conocimiento e investigacion sobre esta clase de enfermedades. También ha resaltado la capacidad de investigación del Hospital de La Paz, que es una refencia en la investigación y tratamiento de las enfermedades raras.

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