La Fundación Jiménez Díaz reúne a expertos internacionales en genética

La medicina genómica tiene como objetivo identificar las variaciones genéticas, usarlas como "biomarcadores" para reconocer la predisposición a enfermedades comunes como el cáncer, el infarto agudo de miocardio, o la enfermedad de alzhéimer, entre otras, y, finalmente, introducir cambios en la atención médica orientados a su prevención o a mejorar su manejo clínico. Todo ello para el cuidado de la salud de los ciudadanos a través de una práctica médica llamada de las 4 'P': personalizada, predictiva, preventiva y participativa.

El Instituto de investigación sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (FJD) desarrolla desde hace años investigación biomédica orientada a la traslación y a dar el paso necesario de incorporar este nuevo conocimiento y las nuevas tecnologías a la práctica clínica.

Con este objetivo ha realizado este mes la XII Reunión Internacional sobre investigación traslacional y medicina personalizada en el que se han tratado tres patologías con gran repercusión socio-sanitaria en las que la medicina genómica y personalizada ha adquirido cada vez mayor importancia: la enfermedad del Alzheimer, el cáncer de colon y la talla baja.

Para ello se han dado cita en la FJD algunos de los investigadores más relevantes a nivel internacional en estas tres enfermedades, como el doctor José Luis Molinuevo, prestigioso clínico e investigador; El doctor Juan Álvarez-Linera, experto radiólogo; el doctor Alejandro Cifuentes, científico de relieve; el doctor García-Foncillas, director del Servicio de Oncología de la FJD; el doctor Eduard Batlle, que coordina el Programa de Oncología del IRB de Barcelona; el doctor Gabriel Capellà, experto en el cáncer colorrectal hereditario asociado o no a poliposis adenomatosa familiar; el profesor Argente, experto en talla baja; el doctor Pastor, referente mundial en displasia esquelética; y los doctores Soriano y Trujillo.

La XII Reunión Internacional sobre investigación traslacional y medicina personalizada ha actualizado el estado del conocimiento en tres simposium paralelos en los que se han desarrollado los nuevos abordajes diagnósticos y terapéuticos en el alzheimer, el cáncer de colon y la talla baja.

En el simposium, La investigación clínica de la enfermedad de Alzheimer en la encrucijada, tres prestigiosos expertos e investigadores han presentado algunos de los avances producidos en los últimos años. Varios estudios internacionales en EEUU, Australia y Europa han arrojado nueva luz sobre la biología de la enfermedad, acerca de sus bases genéticas y ambientales, los cambios biológicos asociados a la neurodegeneración y el estudio del líquido cefalorraquídeo o las técnicas de imagen, aplicadas a su detección en el sistema nervioso, así como acerca de los cambios conductuales o cognitivos que aparecen precozmente o en el transcurso de la enfermedad.

Para actualizar estos nuevos descubrimientos y plantear nuevas cuestiones, se ha contado con la presencia del doctor José Luis Molinuevo, prestigioso clínico e investigador que ha abordado el asunto de la posible intervención terapéutica, desde la perspectiva de los nuevos conocimientos sobre las fases preclínicas de la enfermedad y su posible identificación. El doctor Juan Álvarez-Linera, experto radiólogo que ha acercado a los asistentes a la realidad de las nuevas técnicas de imagen en la enfermedad de alzheimer y, por último, el doctor Alejandro Cifuentes, científico de relieve, ha planteado abordajes novedosos tales como la metabolómica o la foodmica y su aplicación a la identificación de nuevos biomarcadores de esta enfermedad.

En el segundo simposio, se trató el tema de la actualización del cáncer colorrectal desde el laboratorio: importancia de la investigación traslacional,  ha participado el doctor García-Foncillas que se ha incorporado recientemente a la plantilla de la Fundación Jiménez Díaz como director del servicio de Oncología Médica. Este doctor tiene una trayectoria de prestigio en el campo de los biomarcadores, y el estudio de los microRNAs en el desarrollo del cáncer colorrectal. Así, ha expuesto su papel en la evolución de la enfermedad  y su posible utilización  como biomarcadores predictivos de respuesta a diversas terapias biológicas y sistémicas.

Junto a él, otros dos prestigiosos investigadores, con reconocimiento internacional en esta misma área, han acercado las últimas novedades sobre los mecanismos moleculares en las etapas de iniciación y progresión en cáncer colorrectal. El doctor Eduard Batlle que coordina el Programa de Oncología del (IRB) de Barcelona ha introducido el papel de las células stem intestinales en el desarrollo del cáncer colorectal, y el doctor Gabriel Capellà, experto en el cáncer colorrectal hereditario asociado o no a poliposis adenomatosa familiar, ha actualizado los avances en esta enfermedad.

En definitiva el objetivo último de sus  conferencias ha sido, no tanto conocer los avances en esta importante enfermedad, sino cambiar nuestro paradigma de cómo abordar clínicamente al paciente con cáncer colorrectal, integrando los nuevos conocimientos generados en el laboratorio y las nuevas tecnologías disponibles en nuestros hospitales.

En el tercer simposio —Talla baja, estado actual de la cuestión—, especialistas en trastornos pediátricos del crecimiento han desarrollado el estado actual en la práctica clínica, de la aplicación de los criterios moleculares diagnósticos y terapéuticos en talla baja.  La talla baja constituye un motivo frecuente de consulta pediátrica y un verdadero reto diagnóstico, por la multitud de entidades que pueden presentar problemas del crecimiento.

El profesor Argente ea desvelado que los recientes descubrimientos de las causas genéticas de talla baja  y su aplicación a la práctica clínica diaria.
Para abordar el caso de las displasias esqueléticas, patologías que cursan también con talla baja y que pertenecen al ámbito de las enfermedades raras,  se ha contado con el doctor Pastor, referente mundial en el diagnóstico de esta patología, en la que además de su baja frecuencia, los cientos de formas existentes, provocan una enorme dificultad para alcanzar un adecuado diagnóstico etiológico. Sin embargo, éste es un paso necesario para plantear medidas terapéuticas y ofrecer un adecuado pronóstico y consejo genético.

Por último los doctores Soriano y Trujillo han recomendado las unidades multidisciplinares que incorporen a los expertos clínicos, también la investigación básica y clínica, con el diagnóstico molecular y las pruebas de imagen, para reducir el número de displasias óseas sin diagnosticar. Así como para indicar adecuadamente el  tratamiento.

Además, la conferencia magistral ha contado con la presencia del profesor Bruno Dubois, de la Universidad Pierre et Marie Curie de París, que ha brindado a los asistentes  su experimentada perspectiva sobre la situación actual de la enfermedad de alzheimer, en una conferencia con el titulo 'Nuevos criterios diagnósticos, de la biología a la clínica'.

Y es que esta enfermedad es la principal causa de demencia en personas por encima de 65 años, afectando  actualmente en España a más de 600.000 personas. Además, las nuevas características demográficas de la población occidental, con el aumento de la esperanza de vida, hacen prever una prevalencia de la enfermedad con el considerable impacto sanitario y social que ello conlleva.

Por otra parte, el avance científico en el conocimiento de las bases biológicas de la enfermedad ha cambiado el paradigma de los criterios diagnósticos y la clasificación de las fases clínica y preclínicas de la enfermedad. En el nuevo enfoque, junto a los estudios clínicos y cognitivos, los biomarcadores de imagen y moleculares  aportan las pruebas necesarias para la adecuada clasificación de los pacientes. Dubois, cuya contribución al cambio en los criterios internacionales para el diagnóstico de la enfermedad ha sido muy relevante, ha actualizado este nuevo enfoque, explicado como la investigación en las fases preclínicas de la enfermedad resulta imprescindible para poder abordar de un modo racional su prevención y tratamiento.