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Unidad de Diagnóstico Prenatal de la Fundación Jiménez Díaz

35 años diagnosticando si los niños nacerán bien

35 años diagnosticando si los niños nacerán bien

martes 13 de marzo de 2012, 00:00h
Una de las principales preocupaciones de aquellos que esperan el nacimiento de un hijo es saber si nacerá sano. Madridiario visita uno de los servicios de diagnóstico prenatal más avanzados de España, el de la Fundación Jiménez Díaz, que ya cumple 35 años.
En 1977 se fundó la Unidad de Diagnóstico Prenatal de la Fundación Jiménez Díaz, hospital madrileño perteneciente a la empresa Capio, ejerciendo desde entonces una importante tarea en el desarrollo e incorporación del
diagnóstico prenatal genético sobre las mujeres gestantes.

El llamado diagnóstico prenatal es un proceso que se traduce en un seguimiento individual de cada gestación. El proceso se inicia con una primera consulta en el Servicio de Obstetricia. Allí se realizan las primeras preguntas pertinentes para determinar si la embarazada tiene un 'perfil de riesgo' (tiene antecedentes familiares o personales de anomalías congénitas o historial de infertilidad —como pueden ser dos abortos previos—, por ejemplo) se le da la opción de solicitar asesoramiento especializado por parte del servicio de genética, dentro del diagnóstico prenatal integrado.

"En nuestro hospital prácticamente el cien por cien de las gestantes inician el cribado que incluye la ecografía del primer trimestre y el estudio genético en sangre", explica el jefe del Servicio de Obstetricia y Ginecología de la Fundación, Francisco Javier Plaza Arranz. "Eso permite determinar quién necesita un diagnóstico genético —en torno a un 30 por ciento— y quién no", agrega. Así, el 70 por ciento de las embarazadas no necesitarán los servicios de genética mientras que sí, del 30 por ciento restante, finalmente menos del 10 por ciento necesitarán una prueba invasiva.

Valoración individualizada
El asesoramiento genético se sustenta en los datos personales, clínicos, antecedentes familiares y obstétricos que se recogen en la consulta y con los que se realiza una valoración individualizada del caso para considerar las pautas de actuación más adecuadas.  "Genética solo interviene cuando se detecta que hay una alteración durante el seguimiento del embarazo", apunta la doctora Carmen Ramos, jefe asociado de Genética. "Si hay alteración, se pone en marcha el protocolo", añade.

"Además hay un porcentaje muy pequeño de la población que antes de quedarse embarazada sabe que tiene problemas. Ese pequeño grupo normalmente ya nos ha visitado", señala por su parte otra de las jefas del servicio, Carmen Ayuso.

Una vez detectada alguna anomalía, si la paciente así lo desea, los profesionales sanitarios recurren a las técnicas invasivas —biopsia Corial, amniocentesis, funiculocentesis, etcétera— para poder ofrecer un diagnóstico acertado. Igualmente se realiza la valoración y cálculo de riesgo de cromosomopatía  mediante el cribado combinado en el primer trimestre de gestación.

Con el diagnóstico en la mano, los especialistas de la Fundación pueden asesorar a las parejas a la hora de tomar una decisión. La ley vigente permite el aborto libre por malformación o riesgo para la madre hasta la semana 22. Con una salvedad: Prevé que pueda interrumpirse el embarazo fuera de ese plazo solo por malformaciones "incompatibles con la vida".

Equipo multidisciplinar
Es importante destacar que en la Fundación Jiménez Díaz todo este proceso se realiza en un ámbito hospitalario donde está integrada toda la información y se lleva a cabo por un equipo multidisciplinar. Esto permite que el nivel de especialización e interrelación sea "muy alto". "Contamos con un laboratorio único y, por lo tanto, no hay dispersión de datos analíticos", concluye el doctor Plaza.
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