A pesar de la aceptación y los avances, las enfermedades raras siguen siendo una realidad difícilmente detectable y con tratamientos complejos. En particular, la Comunidad de Madrid registra más de 400.000 pacientes de alguna patología poco frecuente. Desde las instituciones sanitarias madrileñas se ha subrayado la importancia de la visibilización, un eje fundamental para avanzar en materia de investigación. En este sentido, hoy 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se ha convertido en una fecha clave para recordar las historias de aquellos pacientes con enfermedades minoritarias.
En el ámbito europeo, las enfermedades raras han sido definidas como aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Como consecuencia de su baja presencia, estas patologías han sido poco estudiadas, con escasos tratamientos y con una visibilidad social limitada. Aún así, la suma de todas ellas ha representado un porcentaje significativo de la población.
Presentamos el cartel oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2026 💜#PorqueCadaPersonaImporta, seguimos movilizándonos para reclamar equidad en el acceso al diagnóstico, la investigación, el tratamiento y los apoyos necesarios.
Tanto el desarrollo de la genética como los programas de cribado neonatal han permitido que muchas de estas enfermedades sean detectadas desde el nacimiento. La prueba del talón ha sido uno de los instrumentos más eficaces para identificar enfermedades metabólicas, que, sin un tratamiento temprano, podrían generar consecuencias irreversibles. Este fue el caso de Aitana Calero Suárez, que padece fenilcetonuria, una enfermedad metabólica que le obliga a seguir una “dieta muy restringida y estricta”. Su detección se realizó a través de esta comprobación médica. “Mis padres se quedaron en shock, no sabían lo que era. Después mi padre, que es biólogo, investigó y se dio cuenta de que no era tan grave”, ha trasladado Calero a Madridiario.
La joven de 19 años ha convivido desde su nacimiento con este trastorno metabólico hereditario poco frecuente y una dieta extremadamente controlada le ha acompañado toda su infancia. “No puedo comer aquellos alimentos con alto valor biológico”, ha explicado en conversación telefónica con este digital. Su alimentación, ha contado, se basa en “frutas y verduras, también suplementos nutricionales”.
“Para salir a comer o a cenar siempre tengo que mirar antes el menú. Si no hay ninguna opción para mí, me llevo un tupper de casa”
Esta disciplina alimentaria ha marcado especialmente su vida social. “Nos limita en cierta parte, sobre todo a nivel social”, ha señalado. “Para salir a comer o a cenar siempre tengo que mirar antes el menú. Si no hay ninguna opción para mí, me llevo un tupper de casa”, ha comentado. Calero también ha asegurado que la enfermedad ha afectado en ocasiones en su rendimiento académico. “El estrés afecta a los niveles de fenilalanina en la sangre y me cuesta más concentrarme”, ha dicho.
Pese a las dificultades, la paciente del Hospital 12 de Octubre, ha decidido estudiar un Grado Superior de Laboratorio Clínico para aprovechar el conocimiento de sus propias vivencias. “Me querría dedicar a la investigación de enfermedades raras”, ha afirmado.
En contadas ocasiones, la joven ha recibido incomprensión y estereotipos. “Me dicen: tú eres una de esas veganas”, ha comentado. “Pero ya me gustaría poder darme el lujo de decidir qué comer”, ha añadido. Por otra parte, su participación en los campamentos organizados por la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias han sido espacios donde ha encontrado a otros jóvenes con experiencias similares. “Te sientes menos rara”, ha destacado la joven.
“Me querría dedicar a la investigación de enfermedades raras”
Por su parte, la doctora Montserrat Morales, jefa de sección de Medicina Interna y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital 12 de Octubre, ha explicado que el principal problema es el diagnóstico. “Son enfermedades muy poco frecuentes”, ha comentado. “Algunas de ellas excepcionales y la mayoría de los médicos no estamos acostumbrados”. Muchas de estas patologías, ha reconocido, ni siquiera han sido estudiadas durante la formación universitaria.
La falta de familiaridad con estas enfermedades ha hecho que muchas pasen desapercibidas. “Se presentan con sintomatología común que podría pasar desapercibida o que podríamos relacionar con otras enfermedades”, ha explicado. La profesional ha insistido en que “la mayoría se diagnostican por pruebas genéticas o bioquímicas que hay que buscar específicamente y que no salen en las pruebas rutinarias”.
“Se presentan con sintomatología común que podría pasar desapercibida o que podríamos relacionar con otras enfermedades”
Aún así, durante los últimos años se han producido avances significativos. El desarrollo de la genética ha permitido acelerar la detección de estas patologías. “Antes para pedir una prueba genética tenía que escribir a un compañero de Holanda”, ha recordado. “Ahora esas pruebas se han incorporado a la práctica habitual en muchos hospitales y su coste se ha reducido considerablemente”, ha asegurado. La aparición de nuevas terapias ha abierto también nuevas perspectivas. Sin embargo, Morales ha advertido de que solo entre un 5 y un 10 por ciento de las enfermedades raras cuentan actualmente con tratamientos específicos.
Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) han subrayado que la principal necesidad de las personas con patologías poco frecuentes en España ha sido “equidad real en el acceso al diagnóstico, al tratamiento y a una atención integral”. La organización ha reconocido que se han producido avances en los últimos años, pero ha advertido de que “las diferencias territoriales siguen siendo muy relevantes”.
En relación con el diagnóstico, Feder ha señalado que sí se han registrado mejoras gracias al impulso de redes de referencia y a mejores pruebas diagnósticas, pero también ha remarcado que todavía “queda mucho por hacer”. La entidad ha insistido en que se debe homogeneizar el acceso a pruebas genéticas y tienen que desarrollarse protocolos clínicos estandarizados que acorten la “ruta diagnóstica”, porque el diagnóstico “no solo es una etiqueta médica: reduce incertidumbre, evita peregrinajes y permite planificar la vida personal y familiar”.
“Las diferencias territoriales siguen siendo muy relevantes”
Uno de los datos que más preocupación ha generado ha sido el tiempo de espera. En España, “la media estimada de espera para lograr un diagnóstico es más de seis años”. Para el movimiento asociativo, se ha considerado que esta demora ha seguido reflejando retrasos importantes, especialmente en patologías complejas o ultrarraras, y ha constituido una de las principales reclamaciones de las familias.
En cuanto a la investigación, Feder ha defendido que “la investigación pública es fundamental”, pues ha generado conocimiento científico y clínico y ha permitido identificar vías terapéuticas. Respecto a la Comunidad de Madrid, la organización ha reconocido que se ha dado “un paso relevante con la aprobación del II Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a las Personas con Enfermedades Raras 2025-2028”. No obstante, han matizado que la clave no solo ha sido cuánto se ha invertido, sino cómo se ha ejecutado y con qué participación, y han defendido que la inversión se debe traducir en compromisos efectivos, calendarios concretos y una financiación estable que asegure avances reales.
Retos del síndrome de Kabuki
La doctora Elena Seoane, responsable de la Unidad de Inmunodeficiencias Primarias del Hospital Gregorio Marañón, ha explicado que el síndrome de Kabuki se ha comprendido cada vez más desde la genética y la epigenética. “Los genes que tenemos y que además son genes reguladores epigenéticos son lo importante”, ha señalado. Actualmente se sabe que la mayoría de los casos se han asociado a alteraciones en genes implicados en la regulación de la expresión génica, especialmente KMT2D y KDM6A.
La especialista ha subrayado que también ha cambiado la mirada clínica sobre estos pacientes. “Ha cambiado la perspectiva, sobre todo del conocimiento del sistema inmune de estos niños”, ha explicado, y ha añadido que en su equipo “estamos descubriendo que son muchas las alteraciones inmunológicas”. El síndrome de Kabuki, descrito por primera vez en 1971, se ha caracterizado clásicamente por rasgos faciales distintivos, retraso en el desarrollo y afectación de distintos órganos, pero en los últimos años se ha documentado con mayor detalle la presencia de inmunodeficiencia, susceptibilidad a infecciones recurrentes y, en algunos casos, fenómenos autoinmunes.
“El paciente con una enfermedad rara vive un viaje desde el primer síntoma”
Seoane ha insistido en la importancia de visibilizar estas patologías y el recorrido que atraviesan las familias. “El paciente con una enfermedad rara vive un viaje desde el primer síntoma”, ha afirmado. En el caso del síndrome de Kabuki, el diagnóstico puede requerir estudios genéticos específicos, ya que muchas de sus manifestaciones iniciales pueden confundirse con otros trastornos del desarrollo o con problemas pediátricos frecuentes.
Desde el punto de vista asistencial, la doctora ha destacado la gran experiencia acumulada en su unidad. “Tenemos probablemente un cohorte de 22 pacientes en España, tanto de niños como de adultos”; frente a la de otros países como Italia, con “19 pacientes publicados”.
Aida Ramírez, madre de Omar, ha relatado que el inicio fue “muy estresante” y que lo vivieron con “mucha incertidumbre”. Durante los primeros años, Ramírez ha explicado que contaban con pocos apoyos. “Nos sentíamos un poco solos y culpables”, ha trasladado a este periódico. Además, el diagnóstico del síndrome de Kabuki no llegó tan pronto como hubieran querido. “Nosotros tardamos cuatro años”, ha recordado. En ese tiempo, fueron pasando por distintas consultas hasta que finalmente, tras la derivación a genética y el envío de muestras al extranjero, obtuvieron una respuesta.
En el día a día, las limitaciones han estado marcadas sobre todo por la hipotonía neuromuscular. “Desde los ocho meses vivimos en terapia”, ha explicado. Fisioterapia constante, sin importar el mes del año, para reforzar la musculatura del adolescente. La motricidad también se ha visto afectada. “No puede escribir bien. No se le entiende” Está aprendiendo a manejarse con las escaleras mecánicas, porque antes no podía”, ha contado. “Todos los desplazamientos son difíciles para él”, ha concluido la madre.
“Nos sentíamos un poco solos y culpables”
Otro de los aspectos más determinantes para su rutina ha sido el diagnóstico de trastorno del espectro autista, que llegó cuatro años después del diagnóstico del síndrome. “A partir de ahí es como dices, bueno, pues ya lo entiendes. Que no son caprichos. Que son las conductas repetitivas”, ha manifestado Ramírez. Asmismo, la familia ha comunicado que se ha enfrentado al desconocimiento del resto. “Omar camina inclinado hacia adelante y mueve las manos en aleteo, gestos que llaman la atención. “La gente lo ve raro”, ha reconocido.
A pesar de su enfermedad, la madre del paciente de esta enfermedad minoritaria ha asegurado que han intentado construir una vida lo más normalizada posible. Omar cursa segundo de la ESO en un centro adaptado para alumnos con necesidades motóricas; “con rampa, fisio y enfermera”.
Tras el verano arrancaremos en la @ComunidadMadrid el proyecto ÚNICAS.
Una iniciativa tecnológica para centralizar y virtualizar la atención a niños con enfermedades poco frecuentes, conectando los centros sanitarios y haciendo que viajen los datos, no los pacientes.
En el ámbito de la región se ha puesto en marcha el proyecto Únicas, coliderado por la Comunidad de Madrid. Es un trabajo a nivel nacional en el que los profesionales sanitarios tendrán acceso a la historia clínica del paciente independientemente de donde haya sido estudiado o tratado. De esta forma a través del trabajo que se está desarrollando de manera conjunta se están creando protocolos y procesos para la gestión de pacientes con Enfermedades Minoritaria en RED (Enfermedades Raras). En la primera fase, la región está implantando el proceso en los hospitales públicos Gregorio Marañón, Infantil Niño Jesús, 12 de octubre, La Paz y Ramón y Cajal.
Dentro del Servicio Madrileño de Salud se han identificado las Unidades de referencia específica en cada enfermedad rara con el objetivo de localizar los hospitales embajadores para la mejor atención a los pacientes según su enfermedad. Según han relatado fuentes de la Consejería de Sanidad, en la próxima fase se prevé la integración de más hospitales públicos del Servicio Madrileño de Salud, Atención Primaria y la incorporación de Inteligencia Artificial, entre otras cuestiones.
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