Prevención, detección y tratamiento: la Comunidad presenta su II Plan de Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Raras

La Comunidad de Madrid ha querido anticiparse al Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora este próximo viernes y, de la mano de la consejera de Sanidad, Fátima Matute, ha presentado este martes su II Plan de Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Raras. El objetivo de esta nueva hoja de ruta no es otro que mejorar la atención y los cuidados que precisan las personas con patologías poco comunes, hasta 300.000 en la región, y su entorno, facilitando asimismo el apoyo y los recursos necesarios para disminuir la mortalidad y mejorar su calidad de vida mediante una atención sanitaria integral.

El documento se divide en siete líneas estratégicas que aspiran a dotar de una mejor calidad asistencia a quienes padecen este tipo de enfermedades. De sistemas de información, prevención, detección, diagnóstico precoz y asesoramiento genético, a terapias innovadoras, medicamentos "huérfanos" -dedicados de manera específica a este tipo de alteraciones- y productos sanitarios, pasando por la atención sanitaria, las rutas asistenciales y el trabajo en red. También se enfoca en los centros, los servicios y unidades de referencia, el abordaje integral y la coordinación sociosanitaria, investigación y formación, y coordinación institucional, humanización y participación ciudadana.

Prueba del compromiso del Ejecutivo autonómico con las personas que conviven con enfermedades raras, ha destacado la propia Matute durante su visita al Hospital público Universitario La Paz, es el cumplimiento del 96 por ciento en la primera edición del citado plan, así como los 75,8 millones que la Comunidad invirtió el año pasado en la adquisición y suministro de los conocidos como "fármacos de alto impacto", aquellos destinados al tratamiento de las patologías poco frecuentes. Un presupuesto incrementado en un 15 por ciento si se compara con el de 2022 y que, sin embargo, "no es suficiente" porque "una vida no tiene precio".

Este II Plan de Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Raras, ha añadido a renglón seguido, "coloca a los propios pacientes y sus familias en el centro del sistema sanitario, hasta el punto de haber colaborado incluso en su redacción". Asimismo, ha destacado, supone "todo un ejemplo de trabajo conjunto dentro del Gobierno autonómico". Y es que en su elaboración han participado, además de la Consejería de Sanidad, las áreas de Educación, Ciencia y Universidades, Familia, Juventud y Asuntos Sociales, y Digitalización.

El acto ha servido además a la consejera para visitar las instalaciones del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) de La Paz, con el foco sobre su Unidad Multidisciplinar Infantil de Enfermedades Minoritarias. Dotada con especialistas en Reumatología, Digestivo, Dermatología, Neumología, Rehabilitación, Neurología, Endocrinología, Nefrología, Inmunología, Genética, Pediatría, Farmacia y Oftalmología, este recurso, ha explicado Matute, comenzó a funcionar hace ya un año. Periodo en el que ha atendido a un total de 250 niños y jóvenes menores de edad con algún tipo de trastorno genético.

"Nos preocupamos problemas reales gente"

Fundado en 2008, por su lado, el INGEMM centra su labor en la asistencia, la docencia y la investigación para alcanzar diagnósticos más tempranos y precisos y,, a posteriori, tratamientos más eficaces frente a patologías minoritarias. Solo en 2024 ha atendido a más de 1.800 pacientes en 3.900 consultas y realizado más de 45.000 estudios genéticos. Entre sus hitos, las técnicas de secuenciación masiva que emplean permiten ya identificar las causas hereditarias de 7.000 enfermedades raras.

"Es muy bonito ver como nos preocupamos problemas reales gente. Con técnicas clásicas, pero también modernas, conseguís salvar vidas, que enfermedades raras no avancen o ni siquiera aparezcan (…). Vamos a seguir a vuestro lado para que sigáis siendo ejemplo de prácticas de éxito y que podáis seguir ayudando a los Carmen, Nicolás... Haciendo del Hospital La Paz uno de los mejores del mundo", ha zanjado la titular del ramo en un discurso dirigido a los propios trabajadores del centro.