Más de 300 millones de personas en todo el mundo conviven con alguna enfermedad rara, lo que representa aproximadamente un 4 por ciento de la población global, según datos de Rare Disease International (RDI). En Europa, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 habitantes, mientras que la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen alrededor de 7.000 patologías de este tipo.
A pesar de su baja prevalencia individual, estas enfermedades pueden aparecer en cualquier etapa de la vida, como advierte la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Para generar conciencia y dar visibilidad a quienes las padecen, cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
En España, se estima que más de tres millones de personas sufren alguna de estas patologías, que en su mayoría son crónicas, degenerativas y de carácter grave o discapacitante. Feder destaca que muchas de ellas comienzan a manifestarse en edades tempranas: dos de cada tres se hacen evidentes antes de los dos años de vida. Además, suelen provocar déficits motores, sensoriales o intelectuales que afectan la autonomía de los pacientes y, en muchos casos, generan dolores crónicos.
El impacto de estas enfermedades en la esperanza de vida es alarmante. Según los datos disponibles, pueden estar detrás del 35 por ciento de las muertes en menores de un año, del 10 por ciento en niños menores de cinco años y del 12 por ciento en aquellos que tienen entre cinco y quince años.
El reto de las enfermedades raras no solo radica en su diagnóstico y tratamiento, sino también en la necesidad de impulsar la investigación y garantizar el acceso a terapias adecuadas. La visibilización y el compromiso social son clave para mejorar la calidad de vida de quienes conviven con estas patologías poco frecuentes pero con un impacto profundo en la sociedad. El pasado miércoles 19 de febrero, la Federación Española de Enfermedades Raras presentó su campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, bajo el lema ‘pERsonas’, con el objetivo de “visibilizar la realidad de las personas que conviven con estas patologías”.
"Es urgente reforzar la coordinación internacional y consolidar estrategias nacionales"
“Cada paso que damos es una oportunidad para mejorar la vida de quienes conviven con una enfermedad rara. Es urgente reforzar la coordinación internacional y consolidar estrategias nacionales como la actualización de la Estrategia sobre Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud”, explica el presidente de Feder, Juan Carrión.
La directora de la Federación, Isabel Motero, dedica su discurso al impacto social y emocional que implica convivir con una enfermedad rara. Desde el diagnóstico, “un laberinto lleno de incertidumbre”, hasta cada una de las personas y familias que, detrás de las cifras, “necesitan apoyo y soluciones reales”.
Samuel, de seis años, es solo uno de tantos ejemplos. Su padre, Daniel, cuenta que empezaron a notar que, pasados los dos años, su hijo no daba ninguna muestra de comunicación verbal. “Ahí es donde empezó nuestra aventura, con diferentes médicos, pediatras, neurólogos, psicólogos de atención temprana... Hasta que en junio del año pasado, a nuestro hijo le diagnosticaron el síndrome de microdeleción 16p11.2”. Esta es una anomalía cromosómica que provoca retrasos en el desarrollo y el lenguaje, discapacidad intelectual leve, discapacidad social (como trastornos del espectro autista), rasgos dismórficos leves y predisposición a la obesidad. Se trata de una afección genética que, tras la realización de una serie de pruebas médicas, se descubrió que el padre, Daniel, era el portador del gen: “Aún estoy con estudios pero, excepto algunos problemas como la predisposición a la ansiedad o la obesidad, no he desarrollado la mayoría de síntomas aparejados a la microdeleción”.
Diagnóstico tardío y coste de tratamientos
Las personas afectadas por enfermedades raras enfrentan una serie de desafíos que dificultan su calidad de vida. Entre los principales problemas se encuentran el retraso en los diagnósticos, la dificultad de acceso a tratamientos específicos y la falta de financiación para los medicamentos huérfanos.
Actualmente, solo el seis por ciento de las enfermedades raras cuenta con tratamientos específicos. Aunque en Europa existen 147 fármacos huérfanos autorizados, en España 62 de ellos no están financiados por el Sistema Nacional de Salud, lo que supone un obstáculo adicional para los pacientes y sus familias.
"No es comprensible que tengas que esperar ocho meses para una consulta de neurología"
Daniel, padre de un niño con una enfermedad rara, relata su experiencia con la demora en el acceso a consultas médicas especializadas: "No es comprensible que cuando inicias un estudio genético con un niño, en una etapa en la que el cerebro es más permeable, tengas que esperar ocho meses para una consulta de neurología".
Además de los tiempos de espera, las familias se enfrentan a trabas burocráticas para gestionar cualquier trámite relacionado con la discapacidad. A esto se suma la carga económica que deben asumir para costear los tratamientos necesarios. "Las ayudas que se ofrecen a las familias son pequeñas en comparación con los altos costos de las terapias. Mi hijo necesita sesiones de logopedia para reeducar el lenguaje y terapias para tratar su hipotrofia muscular, pero no hay una red pública que garantice la continuidad de estos tratamientos", explica Daniel.
Amelia Martínez es madre de uno de los más de 300.000 madrileños que sufren una enfermedad rara. A su hijo Lucas, de cuatro años, le diagnosticaron el síndrome de Dravet después de sufrir varias crisis convulsivas: “En aquel momento nos dijeron que teníamos que intentar evitar las situaciones de infección, porque en cuanto tenía fiebre convulsionaba”. Amelia cuenta que aquellos primeros años fueron los más duros para la familia: “Íbamos al parque a la hora a la que no había nadie, porque veíamos un niño con mocos o con tos y enseguida nos alejábamos por miedo a que cogiera un virus o una bacteria y le diera fiebre”.
Estos “ataques” son quizás la parte más llamativa del síndrome de Dravet, pero no la más importante. La madre de Lucas explica que los niños afectados por esta enfermedad sufren dificultades en el desarrollo cognitivo y ataxia, un problema de coordinación y de equilibrio. “Él pone cara de velocidad y se intenta mover súper rápido, pero va a su ritmo, bromea Amelia, aunque sí es cierto que personas a las que le diagnostican más tarde tienen problemas para andar o están impedidos”.
Esperanza por los avances en investigación
La familia de Lucas se siente “afortunada” porque su hijo haya recibido el diagnóstico antes de cumplir el año (el tiempo de espera medio en España es de seis años, y algunas personas descubren su enfermedad pasados los 30), pero aseguran que las enfermedades raras están “un poco olvidadas”.
"Las ayudas que se ofrecen a las familias son pequeñas en comparación con los altos costos de las terapias"
De hecho, otro de los grandes desafíos a la hora de tratarlas es la falta de financiación. “Las farmacéuticas son las que investigan. No van a dedicar tantos recursos a algo que afecta a una parte tan pequeña de la población porque no es viable”, explica Amelia. Según Feder, sólo se están investigando el 20 por ciento de estas patologías.
La madre de Lucas cuenta que todos los medicamentos que se han probado para el síndrome de Dravet solo funcionan para reducir las crisis de epilepsia, pero no para mejorar el desarrollo cognitivo o motor. Sin embargo, se muestra esperanzada con algunos estudios que pueden ser el futuro: “Las terapias génicas que se están desarrollando van dirigidas al origen de la enfermedad, a modificar esos genes y eliminar el síndrome de Dravet. Aunque ya no le toque a nuestros niños, concluye Amelia, estamos ansiosos por ver si los resultados funcionan”.
Concienciación y visibilización
En colaboración con Egipto, Qatar y Malasia, España será país patrocinador de una resolución de la Organización Mundial de la Salud (OMS) sobre las enfermedades raras. Una medida que, en palabras del Ministerio de Sanidad, “pretende mejorar el acceso al diagnóstico y al tratamiento, integrar las enfermedades raras en la agenda de salud global y garantizar una atención médica equitativa para todas las personas que lo necesitan”.
La visibilización, concuerdan familias y asociaciones, es una de las cuestiones fundamentales para mitigar los obstáculos asociados a las enfermedades raras. Con este objetivo, Pfizer y Feder se han unido para presentar la cuarta edición de 'Las Raras, la marca de unos pocos que deberíamos conocer todos', una serie de iniciativas inauguradas en 2022 con las que el laboratorio y la fundación dan "voz y visibilidad" a los pacientes en el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
En esta ocasión, han preparado un shooting de moda, a cargo del fotógrafo y cineasta español Alberto Van Stokkum, donde lo principal no son las prendas sino los modelos que las visten, personas que transmiten el testimonio de su convivencia con una enfermedad poco frecuente: Fide Mirón, vicepresidenta de Feder y presidenta de la Asociación Española de Porfiria; Mónica Rodríguez, madre de María, una niña con síndrome de Sotos, y presidenta de la Asociación Española de Síndrome de Sotos y secretaria de Feder; y David Sánchez, paciente de retinosis pigmentaria, presidente de la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España y tesorero de Feder.
"Alzamos nuestras voces no solo por las enfermedades raras, sino por las personas que las padecen, porque cada historia, cada vida, cada diagnóstico es una oportunidad para generar el cambio que tanto necesitamos”, concluye Isabel Motero, directora de la Federación.
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