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30.000 diagnósticos moleculares en 6 años

Así funciona el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz

Así funciona el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz

lunes 19 de diciembre de 2011, 00:00h
El Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz ha realizado más de 30.000 diagnóstico moleculares y cromosómicos desde 2005, contribuyendo así enormemente al conocimiento general sobre las enfermedades genéticas.
El Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz (FJD), hospital gestionado por Capio, está formado por profesionales con experiencia en formación clínica (médicos, y farmacéuticos) y básica (biólogos, y bioquímicos) posdoctorales, predoctorales, técnicos de laboratorio y personal administrativo. Actualmente son sietes facultativos que componen el servicio —Ayuso,Ramos, Lorda, Trujillo, Rodríguez de Alba, Blanco y Riveiro— que conjugan las facetas asistencial, docente, investigadora y de gestión.

Entre las principales aportaciones del servicio destacan su contribución al conocimiento general sobre las bases fisiopatológicas de las enfermedades genéticas humanas y particularmente oftalmológicas, su ayuda al estudio y diagnóstico genético de dichas patologías en la práctica médica, la promoción  de la investigación biomédica y el análisis de los aspectos bioéticos de la investigación y la práctica clínica en Genética.

Además, la FJD ha creado la Unidad de Diagnóstico Prenatal junto con el Servicio de Obstetricia y Ginecología, con la implantación del diagnóstico prenatal invasivo (amniocentesis, biopsia corial, cordocentesis), diagnóstico prenatal no invasivo (en sangre de la madre) y diagnóstico genético preimplantacional; unidades multidisciplinares para el diagnóstico y el seguimiento clínico de más de 150 enfermedades raras, plataformas de apoyo al tratamiento de los pacientes mediante herramientas farmacogenéticas.

Investigación
Su actividad investigadora, ubicada en el seno del Área de Genética y Genómica del Instituto de Investigaciones Sanitarias de la Fundación, es clave para la investigación básica de otros grupos del Instituto con los que colabora (Áreas de Cáncer, Neurociencias, Pediatría, etcétera) y para la actividad clínica (diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas).

Además, el equipo participa y dirige líneas de investigación relacionadas con enfermedades raras de origen genético, enfermedades hereditarias neurosensoriales, consejo genético y diagnóstico prenatal. En la actualidad, está desarrollando también la línea terapéutica de genética ocular y la farmacogenética.

En investigación y formación el Servicio de Genética de la FJD colabora con grupos básicos y clínicos, tanto nacionales como internacionales, contribuyendo de forma relevante al estudio de las patologías hereditarias, con el descubrimiento de genes nuevos y modelos de enfermedad (AJHG, 2010a, AJHG, 2010b) a la traslación del conocimiento, siendo esencial en la formación de especialistas clínicos e investigadores y en la diseminación del conocimiento a través de las asociaciones de pacientes.

Nuevas terapias
En los aspectos asistenciales y de gestión, el Servicio de Genética de la FJD interviene en la traslación a la práctica clínica mediante el desarrollo de nuevas terapias (celulares, génicas y farmacológicas) y el cuidado integral de los pacientes. Se ha trasladado la investigación en enfermedades raras a la práctica clínica, incorporando a la cartera de servicios del departamento el diagnóstico de más de 150 patologías, se han realizado más de 30.000 diagnósticos moleculares y cromosómicos en los 6 últimos años, y se han podido desarrollar siete guías clínicas.

También se han puesto a punto técnicas de control de calidad, maximizando la validez analítica y clínica de los estudios genéticos y optimizando su relación coste-efectividad favoreciendo una traslación más rápida y eficaz a la práctica médica, como: en arrays de genotipado y farmacogenética. Además, la unidad participa como representante europeo y español en programas de control de calidad tales como EMQN, AEGH, EUROGENTEST, AEDP y CECA.
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