FEDER denuncia el retraso en el diagnóstico de enfermedades raras

Más de cien países celebran este martes el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Con motivo de esta fecha, desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han recordado la importancia de rebajar el tiempo en el que el paciente recibe un diagnóstico, que en España tiene una media de cuatro años. El presidente de FEDER y su fundación, Juan Carrión, ha afirmado que el diagnóstico es "el primer gran reto" al que se enfrentan los afectados. "El tiempo medio para conseguir un diagnóstico en España son cuatro años, se precisa un diagnóstico precoz, ya que es la puerta de entrada al tratamiento", ha añadido.

¿QUÉ ES UNA ER?

Concretamente, define que una enfermedad poco frecuente o ER en España se considera a aquella que afecta a una persona nacida de cada dos mil: "En España, y en Europa, probablemente el límite se encuentra en una enfermedad que es la más rara de las comunes, y la más común de las raras, que es la fibrosis quística, que afecta a una de cada 2.000 personas". Es más, apunta que Federación Española de Enfermedades Raras o FEDER calcula que hay unos 3 millones de españoles afectados con alguna enfermedad rara. "Hay entre 6 y 8 mil enfermedades poco frecuentes", apostilla Lluís Montoliu, doctor en Biología.

Dice que la mayor parte de la ER se presentan de forma pediátrica, en las primeras etapas de la vida, y que dos tercios de estas, de hecho, afectan a niños: "Si miras los recién nacidos, de un dos a un tres por ciento de nacimientos nacen con alguna ER, un número nada despreciable, pero afortunadamente no todas son igual de graves y muchas son compatibles con la vida normal, aunque con algunas precauciones". ¿Se puede evitar una enfermedad ER? No se puede pero si algún miembre de la pareja es portador de una ER, "es más que recomendable hacerse un estudio genético para saber si los embriones que hemos podido gestar tienen o no esa enfermedad".

El diagnóstico de las ER es la "pregunta del millón", hoy en día lleva unos 5 años de promedio en nuestro país, aunque personas que lo obtienen mucho antes, mientras que otras llevan casi una década desconociendo qué les sucede. Se puede hacer a través de una muestra de saliva o de sangre, desde donde se saca el ADN, al que se le aplican una serie de técnicas para leer el genoma de una persona y que son las que pueden estudiarse durante años. "Se puede leer el genoma, pero lleva tanto tiempo porque los seres humanos tenemos un 99,9% de genoma en común. De forma que solamente nos diferenciamos en muy poco, en un 0,1%, pero es que tenemos 3.000 millones de pares de letras que heredamos, por un lado, de nuestra madre, y otros tres mil millones de nuestro padre, de forma que si contabilizamos todo hay más de 3 millones de letras que pueden ser distintas entre dos seres humanos", sostiene, Lluís Montoliu.