El síndrome de DDX3X es una de las muchas enfermedades raras y que forman parte de las más de 7.000 catalogadas en el mundo. Una mutación espontánea, aunque también se da en casos de transmisión hereditaria, causada por una transformación del gen DDX3X, que afecta mayoritariamente a mujeres debido a la ubicación del gen en el cromosoma X. La enfermedad fue descrita en 2015 y sólo se han diagnosticado cerca de 900 casos en el mundo. “Suele afectar al sexo femenino pero también hay un 10 por ciento de niños afectados. De los 39 casos en España, tres son niños y el resto niñas”, explica Elena Matilla, madre de una menor afectada por la enfermedad y presidenta de la Asociación DDX3X.
Su hija Paula, de siete años, padece este síndrome. Los síntomas que sufre se asocian a una discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, tono muscular bajo (hipotonía), dificultad para hablar, malformaciones cerebrales, microcefalia, rasgos del Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), entre algunos.
“El embarazo fue normal y el parto bien. Al mes de nacer le diagnosticaron reflujo gastroesofágico bastante fuerte pero los médicos no le daban mucha importancia”, cuenta la madre de Paula. Lo siguiente “raro” que observó fue el desarrollo de otros bebés: su hija no sostenía la cabeza. Un problema que provocó que con cuatro meses la derivaran a neurología: “En un principio me dijeron que la estaba estimulando poco y la realidad es que mi hija no se podía poner boca abajo, era una niña muy blandita. Sabía que pasaba algo”.
Con ocho meses, la neuropediatra decidió iniciar los trámites para que Paula tuviera tratamiento de fisioterapia hospitalaria. “Con 11 meses empezamos a sufrir problemas con muchas infecciones respiratorias. Tuvo una neumonía y nos aconsejaron sacarla de Infantil porque repercutió en su salud. No sabíamos que pasaba pero la niña se iba quedando cada vez más descolgada”, explica Elena.
Impacto económico
Cuando Paula cumplió un año, sus padres decidieron que empezara a recibir terapia ocupacional y logopedia en un centro privado: “La Comunidad de Madrid tardó dos años en asignarnos una plaza pública”. Esta familia de Fuenlabrada sufrió un incremento en los gastos familiares, lo que llevó a Elena a abandonar su trabajo, de terapeuta ocupacional, para poder ayudar a su hija. “Tuve que dejar de trabajar durante un año y como no llegábamos para cubrir las terapias privadas, su padre tuvo que buscar un segundo empleo para poder costearlo”, recuerda.
"Necesitan la presencia de un familiar 24 horas"
Las enfermedades raras no suelen estar financiadas, lo que supone un gasto enorme para las familias. En casos como el de Paula, los padres se ven obligados a tener pluriempleos: “El impacto económico que supone la mayoría de enfermedades raras es alto, ya no solo de los tratamientos sino también los logopedas, atención temprana, atención psicológica, todo este tipo de terapias, y la mayoría no están financiadas por el sistema público de salud”, señala Daniel De Vicente, miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
“Muchas veces necesitan la presencia de un familiar cuidador 24 horas y esto repercute que uno de los miembros de la familia tenga que dejar de trabajar, lo que puede provocar un impacto de forma indirecta”, señala De Vicente.
“El alivio” de un diagnóstico
Los padres de Paula, viendo que su hija se quedaba descolgada con respecto a otros niños de su edad, decidieron pedir una segunda opinión en otro hospital. “Nos avanzaron que podía ser un síndrome genético pero había que hacer unas pruebas. Ahí fue cuando saltaron las alarmas porque en la resonancia aparecieron unas malformaciones en una parte del cerebro. Pero no sabíamos la causa”, explica la madre.
Tras varias pruebas genéticas, y con cuatro años, los expertos dieron con un diagnóstico: Síndrome de DDX3X. “El diagnóstico en nuestro caso fue un alivio porque todas las piezas encajaban”, afirma Elena. “Por otro lado, el peso de la culpa desaparece. No has hecho nada mal como madre. Tu hija ha nacido con esas circunstancias, no porque no le hayas estimulado. La vida de Paula es la que es por lotería genética”.
"Fue un alivio porque las piezas encajaban"
Además, la pequeña no ha desarrollado el lenguaje así como otras funciones básicas del día a día. “Por las malformaciones en el cerebro, es muy difícil que llegue a desarrollar un lenguaje oral”, comenta. Tampoco come, ni se viste sola: “Tiene un grado tres de dependencia”. Ahora empieza a aprender a usar un comunicador digital en su tablet: “Paula es una niña que tiene mucho interés por aprender, por tocar, se adapta a pesar de su condición a los entornos siempre que se sienta segura”.
Pero no todo el mundo cuenta con un diagnóstico definitivo y quien lo logra, mínimo, suele tardar cuatro años. En España se calcula que tres millones de personas conviven con una enfermedad rara y la mitad de ellas ha sufrido retraso en el diagnóstico. “Falta investigación y conocimiento de los profesionales sanitarios. Es cierto que la situación está cambiando y cada vez hay más formación específica sobre enfermedades raras, pero todavía queda mucho”, expresa De Vicente.
Además, señala que el retraso de los diagnósticos “también produce un impacto a nivel psicológico de los familiares que les rodea”. “Esa ansiedad que se crea de no saber el nombre y, lo más importante, si hubiese un tratamiento no se puede acceder a él porque no está diagnosticada”, asegura De Vicente.
La madre de Paula logró contactar con varias familias y fundó la ‘Asociación DDX3X España’: “Nuestro objetivo es liderar la investigación pero entendemos que primero hay que dar visibilidad. Estamos intentando agrupar a todas las familias afectadas a nivel estatal para buscar proyectos de investigación y dando visibilidad”, añade.
Dos son los desafíos que se marca la Federación: “Uno es impulsar el conocimiento de estas enfermedades para que se acelere el diagnóstico y otro, ayudar a acceder a un tratamiento eficaz porque ahora mismo tan solo el cinco por ciento de enfermedades raras disponen de tratamiento curativo”, explica.
"Habría que aumentar el PIB que se destina a investigar"
Pese a esto, De Vicente asegura que el impulso de las enfermedades raras ha ido creciendo. “Aunque es verdad que en España no disponemos de especialidad clínica. Esto hace que tengamos ciertos problemas a la hora de incrementar este tipo de terapias, pero es verdad que poco a poco se está impulsando”, asegura.
Como solución, De Vicente señala que “habría que aumentar el PIB que se destina a investigar y centralizarlo en ese 80 por ciento de patologías raras”. En Madrid, concretamente, el número de pacientes que se tratan con enfermedades raras es de 470.000 personas.
Cribado neonatal: España a la cola del resto
🟢 La odisea de las personas con #enfermedadesraras: una media de más de cuatro años para obtener un diagnóstico
👉 El diagnóstico es imprescindible para tener acceso a un tratamiento y, sin embargo, su acceso está condicionado geográficamente
— FEDER | Enfermedades Raras (@FEDER_ONG) March 1, 2023
Desde Feder, trasladan la necesidad de impulsar medidas que garanticen el acceso en igualdad de condiciones a pruebas de diagnóstico, como son las genéticas, o programas de cribado neonatal, ampliando la cartera común de servicios asistenciales. El presidente de Feder, Juan Carrión, señala que “hay comunidades que incluyen hasta 40 patologías, mientras que hay otras que tan sólo detectan ocho patologías”.
Además, España se encuentra a la cola del resto de países europeos: “En concreto, nuestro país se sitúa entre los 10 países que menos patologías criban dentro de su cartera sanitaria en comparación con otros países similares, como Italia que criba 48 o Portugal con 29”. Por tanto, “es necesaria una armonización del cribado neonatal que debe hacerse aprovechando la experiencia de otros países y comunidades que ya disponen de datos y evidencias”, según el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras.
Asimismo, desde FEDER señalan la importancia de recordar que España asumirá la Presidencia del Consejo de la Unión Europea en el segundo semestre de 2023, lo que supone una gran oportunidad para otorgar mayor visibilidad a las ERN´s, otorgando un papel relevante a los CSUR.
"Más del 70 por ciento de las enfermedades raras tiene origen genético"
“Más del 70 por ciento de las enfermedades raras tiene origen genético y dos de cada tres aparecen en la infancia. Sin embargo, España continúa siendo el único país de Europa sin reconocer la especialidad sanitaria de genética”, indica Juan Carrión, presidente de Feder. Asimismo, desde Federación se insta a continuar avanzando los avances en el campo de la Medicina de precisión o Medicina Personalizada, que viene a dar respuesta a grandes demandas y necesidades del colectivo. “Sin investigación, no hay esperanza”, señala Carrión. La investigación en el proceso de diagnóstico es clave para posteriormente poder tener acceso a un tratamiento. “Es fundamental que España se sitúe como un país impulsor de la investigación y la innovación, alcanzando el reto de llegar al 1,25 del PIB”, añade.
Según Carrión, “buscamos que el conocimiento generado se comparta entre los países. También debemos de mirar de puertas para dentro y trabajar por implementar en España estructuras y rutas que, en coordinación con el sistema de salud, permitan proseguir en el proceso diagnóstico cuando la enfermedad “no tiene nombre” todavía”, afirma. Además, destaca la labor de “reconocer y potenciar los programas que actualmente están trabajando para la obtención de un diagnóstico en nuestro país”.
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