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Especialistas de La Paz estudian un nuevo síndrome de sobrecrecimiento

Especialistas de La Paz estudian un nuevo síndrome de sobrecrecimiento

Por MDO/E.P.
jueves 18 de septiembre de 2008, 00:00h
Especialistas del Hospital La Paz han descrito el nuevo síndrome de sobrecrecimiento, Clapo, que se caracteriza por malformación capilar y linfática, sobre todo en cara y cuello, asimetrías y sobrecrecimiento localizado o generalizado.
El especialista del Departamento de Cirugía Pediátrica del Hospital Universitario La Paz y responsable del área de Anomalías Vasculares Congénitas, Juan Carlos López-Gutiérrez, y el especialista del Instituto de Genética Médica y Molecular del mismo centro y Coordinador del Registro Español de Síndromes de Sobrecrecimiento y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Lapunzina, han descrito el nuevo síndrome que publica este jueves la revista American Journal of Medical Genetics.

Los pacientes con este nuevo síndrome presentan de forma característica una malformación capilar simétrica en el labio inferior, además de otras alteraciones vasculares, linfáticas o venosas, en la cara, el cuello y ocasionalmente en alguna otra localización del cuerpo.

Hasta el momento se han diagnosticado en el Hospital La Paz seis pacientes, cinco niños y un adulto, que presentaban sobrecrecimiento, algunos de ellos en forma localizada y otros generalizados. Los afectados tienen edades comprendidas entre los 3 y los 25 años y el primer caso se empezó a estudiar hace ocho años.

En qué consiste
Los Síndromes de Sobrecrecimiento (SSC) son un grupo de trastornos genéticos en los que se presenta un aumento anormal del tamaño del cuerpo o de una parte del cuerpo, que en ocasiones ya se aprecia en el momento del nacimiento.

Entre estos síndromes se encuentran patologías ya conocidas como el síndrome de Sotos, el de Beckwith-Wiedemann, el de Simpson-Golabi-Behmel, el de Weaver y el síndrome de Proteus.

Más de mil pacientes con sobrecrecimiento
Los investigadores de La Paz han evaluado estos seis pacientes entre un número de casi mil individuos con sobrecrecimiento que están incluidos en el Registro Español de Síndromes de Sobrecrecimiento. El Hospital Infantil es centro de derivación nacional e internacional de tumores y malformaciones vasculares y en él se evalúan 1.500 pacientes al año.

Además de la propia identificación de un síndrome, la importancia del hallazgo radica en la posibilidad en estos pacientes de buscar nuevos genes que relacionen el sobrecrecimiento y las anomalías vasculares, un hecho que ya había sido puesto en evidencia por los investigadores de La Paz en publicaciones previas.

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