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3.000 consultas genéticas en un año en La Paz

3.000 consultas genéticas en un año en La Paz

lunes 27 de febrero de 2012, 00:00h
El Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario de La Paz, que cumplirá este martes un año desde su inauguración oficial, ha realizado desde su puesta en marcha cerca de 3.000 consultas y 53.000 estudios citogenéticos y moleculares, según los datos difundidos este lunes por la Consejería de Sanidad.
Todo ello a través de un "modelo de gestión integral", que centraliza todos los recursos en el campo de la genética, los cuales, hasta la aparición de este centro estaban "dispersos", según ha apuntado el coordinador de este proyecto, Pablo Lapunzina.

Esta entidad ha realizado actividades de asistencia clínica en diagnóstico, seguimiento y tratamiento de las enfermedades raras de base genética, dividido en diez secciones organizadas en 38 laboratorios, dos salas blancas, cinco consultas médicas y un equipo multidisciplinar formado por más de 90 profesionales.

El instituto conforma el grupo número 29 de IdiPaz, el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario de La Paz, "gran productor ciencia" que es IdiPaz Hospital de La Paz. Los especialistas de este centro han desarrollado más de 25 proyectos de investigación, y han firmado más de 400 artículos científicos en distintas publicaciones.

Asimismo, tal y como ha destacado Lapunzina, en los últimos tres años los investigadores del INGEMM han entrado a formar parte de la veintena de grupos españoles que han contribuido en el descubrimiento de nuevos genes implicados en la aparición de enfermedades genéticas, con un total de cinco en los últimos tres años. Profesionales de este centro han sido responsables de la descripción de tres enfermedades desconocidas hasta entonces.

En los últimos años, la aparición de nuevas herramientas y sistemas de investigación ha dado un nuevo impulso en este campo, ya que a través de elementos como las matrices, arrays, microarrays o biochips, se ha conseguido que en un único experimento se pueda analizar el sistema de miles de genes de forma simultánea.

A través del contraste del ADN de un paciente con otro base, se puede comprobar en una secuencia aquellos genes que falten o sobren, por lo que de esta forma se pueden visualizar las alteraciones del genoma y así estudiar y diagnosticar aquellas enfermedades derivadas de estas anomalías.

Precisamente en estos laboratorios se ha desarrollado un biochip bajo la marca registrada de Karyoarray, y que sirve para diagnosticar más de 350 enfermedades genéticas y malformaciones congénitas. Esta herramienta contiene una base de datos que acumula la experiencia de los más de 30 años del Servicio de Genética del Hospital de La Paz, así como un cristal con 60.000 sondas para analizar el genoma completo de una persona en busca de alteraciones cromosómicas.

A través de la utilización de este biochip, incorporado en la rutina clínica desarrollada en este centro hospitalario, se han realizado en el último año estudios diagnósticos a más de 800 pacientes. Además, con la licencia de la marca --registrada en España, Europa y Estados Unidos-- está previsto que este trabajo se ponga en el mercado para hacerlo extensible a otros centros públicos y privados, inicialmente en hospitales españoles y portugueses.

Enfermedades raras
Este centro ha sido objeto de visita por la presidenta de la Comunidad de Madrid, Esperanza Aguirre, que ha acudido al centro en compañía del consejero de Sanidad, Javier Fernández-Lasquetty. Hace un año Aguirre no pudo acudir a la inauguración oficial del INGEMM al encontrarse ese día de baja médica.

Para la presidenta, el instituto es la demostración que la Comunidad "sigue estando a la vanguardia del diagnóstico e investigación de enfermedades raras". Aguirre ha señalado además la importancia de la tarea investigadora; "menos visible, menos vistosa, menos accesible al gran público, pero con tanta importante o más para el futuro que la actividad asistencial", ha considerado la presidenta autonómica.

Con motivo de la celebración este miércoles del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Aguirre ha querido "dar cuenta" a las personas afectadas por este tipo de patologías y a sus familias del "impulso" que se está dando a la investigación en la comunidad autónoma, según ha señalado. "Sabemos que para avanzar en la curación de estas enfermedades raras, lo fundamental es la investigación", ha aseverado.

En este sentido, ha recordado que en la Sanidad madrileña están operativos hasta 35 grupos de diagnóstico para enfermedades raras de mayor prevalencia, y 30 grupos de investigación dedicados a enfermedades genéticas, los cuales tienen más de un centenar de proyectos en desarrollo. Por último, ha anunciado que desde la Administración regional que preside pondrá "todos los medios posibles para continuar avanzando" para mejorar la asistencia de las dolencias, el tratamiento y el diagnóstico de estas patologías.
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