El Hospital Gregorio Marañón ha iniciado el tratamiento de un recién nacido diagnosticado con inmunodeficiencia combinada grave, conocida comúnmente como síndrome del niño burbuja. Esta es una enfermedad rara caracterizada por la ausencia total del sistema inmunológico. Se trata del primer caso detectado en la Comunidad de Madrid a través del Programa de Cribado Neonatal.
La bebé, de menos de un mes de vida, permanece ingresada y en aislamiento en este hospital público, donde se están aplicando todas las medidas necesarias para prepararla para un trasplante de progenitores hematopoyéticos, tratamiento clave para dotarla de defensas inmunológicas. El diagnóstico se ha realizado pasado mes de marzo mediante la prueba del talón, en el Laboratorio de Cribado Neonatal del propio hospital, según ha informado el Gobierno regional.
La consejera de Sanidad, Fátima Matute, ha presentado este martes este hito de la sanidad pública madrileña en su Programa de Cribado Neonatal, en una visita a la Unidad de Inmunodeficiencias Primarias del Gregorio Marañón. La Unidad es Centro, Servicio y Unidad de Referencia (CSUR) para este tipo de patologías. Durante esta presentación ha destacado que "esta prueba permite identificar de manera precoz enfermedades complejas, para curarlas o evitar graves problemas asociados a las mismas, y proporcionar mejor la calidad de vida al paciente".
Matute ha destacado, además, que un diagnóstico temprano, como este, puede elevar la tasa de supervivencia hasta el 95%. La inmunodeficiencia de este síndrome es poco frecuente que afecta a uno de cada 50.000 recién nacidos.
Los niños afectados suelen mostrar síntomas en los primeros meses de vida, como infecciones severas, y retraso en el crecimiento, debido a su incapacidad para generar una respuesta inmune.
Esta patología, junto con la atrofia muscular espinal, incorporada el año pasado, es una de las últimas en sumarse al Programa de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid que actualmente incluye otras 21 patologías. El Gobierno regional tiene previsto ampliar próximamente esta lista con otras 12 patologías, a propuesta de la Dirección General de Salud Pública.
La prueba del talón, un proceso contrarreloj
En 2024, se realizó la prueba del talón a 53.371 recién nacidos en la región, una cifra superior a la de 2023, cuando se realizaron 52.962 pruebas. Esta prueba debe realizarse contrarreloj y se efectúa entre el segundo y tercer día de vida del bebé, mediante la extracción de una pequeña muestra de sangre del talón. La prueba es enviada al Laboratorio de Cribado Neonatal para su análisis.
Si el resultado es positivo, el caso se deriva de forma urgente a una de las 11 Unidades Clínicas de Referencia, donde se confirma el diagnóstico y se inicia el tratamiento y seguimiento. Además, del Gregorio Marañón, estas unidades se encuentran en hospitales públicos como el 12 de Octubre, La Paz, Niño Jesús y Ramón y Cajal.
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