"El síndrome de West puede provocar discapacidad cercana al 100%"

El síndrome de West no es muy conocido, ¿cómo afecta a quien lo padece?

Es una enfermedad rara que afecta a un niño de cada cuatro mil nacidos vivos. La principal característica es que se dan espasmos con crisis epilépticas a los bebés antes del año de vida.

¿Es un tipo de epilepsia entonces?

Es una epilepsia infantil, sí. Hay otras epilepsias que aparecen a partir de los trece años y otras que a los cuarenta. El mundo de la epilepsia es complejo. El síndrome de West en concreto aparece cuando el cerebro todavía está en formación. Cada crisis epiléptica en realidad es una descarga eléctrica que va dañando ese cerebro inmaduro. De ahí que los niños tengan discapacidad. Si no se trata a tiempo el grado de discapacidad va en aumento.

De las más de doscientas causas conocidas que pueden ocasionar este mal, ¿cuáles son las más frecuentes?

Hay causas prenatales (problemas que pueden darse durante el embarazo o en el parto), por traumatismos (un bebé que se cae al suelo y se da un golpe en la cabeza)... También hay muchos casos en niños prematuros, que no nacen a término y el cerebro tiene poco desarrollo. Otra causa puede ser la reacción a medicamentos o vacunas o una malformación del cerebro. Pueden influir muchos factores, no sucede como con el síndrome de Down que es muy claro: se debe a la trisomía del cromosoma 21 y ya está.

¿Cuánto tarda el diagnóstico?

Es difícil de ver para alguien inexperto. El niño lo que hace son muecas, como arrugar la nariz. Los padres le llevan al médico y a veces les dicen que puede ser que les duela la tripa o que tiene reflujo. Confundirlo con reflujo es muy habitual, tenemos niños con síndrome de West a los que se ha operado de reflujo. Un neurólogo a los diez minutos de ver al niño sabe lo que tiene. El problema es que cuanto más tiempo tarda en detectarse más daño tendrá el niño en el futuro. Tenemos casos de afiliados a los que en tres días se les diagnosticó correctamente y el retraso que tienen es mínimo y hay otros que se han pasado meses, e incluso años, sin diagnosticar y están con más de un 90 por ciento de discapacidad. Es fundamental un diagnóstico precoz, de ahí que estemos volcados con la difusión de la enfermedad entre los médicos de familia.

¿Cómo ha de tratarse?

Lo fundamental es frenar las crisis. Cada crisis es una descarga eléctrica que va matando neuronas. Eso se suele hacer con una medicación muy fuerte, ACTH, durante quince días que se suministra en el hospital. A partir de ahí el neurólogo le trata con antiepilépticos habituales. En el mejor de los casos, cuando se controlan las crisis, hay que intentar paliar los daños. Tenemos niños que hablan y tenemos niños con discapacidades cercanas al cien por cien, tanto físicas como sensoriales.

¿Qué pronóstico tiene?

Difícil. La media que tenemos es que queden con un 60 por ciento de discapacidad, es decir, bastante afectados. En los mejores casos pueden llevar una vida normal con algún tipo de apoyo, pero la gran mayoría son dependientes y necesitan una persona a su lado para el resto de su vida. Eso no quiere decir que no puedan evolucionar. 

Los días 7 y 8 de noviembre la Fundación Síndrome de West organiza un congreso internacional en Torrelodones. ¿A quién está destinado?

Es totalmente gratuito. Está destinado tanto a neurólogos a los que les interesa saber cómo se está trabajando en otras partes del mundo como a pediatras y a otros profesionales sanitarios y educativos como enfermeros, ortopedistas, profesores de educación especial... Además, está dirigido a las familias interesadas en escuchar los últimos avances médicos sobre el síndrome.

¿La Fundación recibe algún apoyo económico de la administración pública?

No, prácticamente es inexistente. De todos nuestros ingresos sólo un 0,3 por ciento es ayuda pública, una pequeña subvención que tenemos del Ayuntamiento de Villanueva del Pardillo, que es donde está la sede de nuestra fundación. Toda nuestra financiación es privada, tanto de empresas que nos hacen donativos como particulares que colaboran con eventos que organizamos (campeonatos de golf, corridas de toros, venta de lotería...).

Más información:

www.sindromedewest.org