Esta semana ha sido inaugurado en la Comunidad de Madrid 'Cringenes', un proyecto piloto de cribado genómico neonatal que facilitará la detección temprana de más de 300 enfermedades raras en recién nacidos y proporcionará orientación a las familias.
Identificar más de 300 patologías raras en pediatría, para las cuales ya se disponen de tratamientos o intervenciones tempranas, es su objetivo. Entre estas condiciones se encuentran la leucodistrofia metacromática, diversas inmunodeficiencias, enfermedades neurológicas, endocrinas y hematológicas como la anemia de Fanconi, así como cardiopatías congénitas, sordera y hemofilia.
Se espera que 300 recién nacidos participen en el programa, con una media de 20 cada mes, durante un período de 15 meses, según han informado desde el Gobierno regional.
En el Hospital Gregorio Marañón se realizan las muestras y será necesario que las familias firmen un consentimiento específico para llevar a cabo una segunda prueba de sangre de talón, la cual se suma a la que ya se está realizando en la actualidad.
Para su posterior análisis, la información será enviada al Ramón y Cajal, que es uno de los tres centros dedicados al diagnóstico genético de los 2.500 bebés incluidos en el proyecto a nivel nacional.
Las anomalías detectadas en los bebés darán lugar a su derivación a la unidad clínica de referencia correspondiente en la región, cumpliendo con los circuitos establecidos previamente en el programa de cribado neonatal que coordina la Dirección General de Salud Pública.
Si los resultados son normales, la familia recibirá un correo electrónico informando sobre esta situación en menos de 45 días, así como un informe detallado enviado por correo postal a sus domicilios.
Más de 7.000 enfermedades han sido catalogadas, y el 80 por ciento de ellas tiene un origen genético. Este proyecto piloto se encargará de evaluar tanto la viabilidad como la factibilidad de integrar la genómica en el sistema de salud, específicamente dentro de los circuitos de cribado neonatal de Salud Pública.
Desde hace décadas, el Cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas (prueba de talón) se lleva a cabo en la sanidad pública madrileña. Este programa está enfocado en el diagnóstico temprano, tratamiento y seguimiento de 23 patologías, y en un futuro cercano se ampliará con la inclusión de otras 12 nuevas.
Desde el Ejecutivo regional, han destacado que el propósito es prevenir o reducir los daños que podrían poner en riesgo la vida o afectar el desarrollo intelectual y físico de los recién nacidos.
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