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¿Qué sabemos de la hemofilia?

martes 20 de abril de 2021, 21:08h
A lo largo de la historia, están documentados abundantes casos de hemofilia en todas y cada una de las familias reales europeas. La prevalencia del mal era inusualmente alta entre la realeza, e incluso los galenos la calificaban de enfermedad real.
¿Qué sabemos de la hemofilia?

Sin embargo, en la sociedad actual, no resulta imposible que los profesionales de la medicina se encuentren con casos de hemofilia, y no precisamente entre la realeza. De hecho, la estadística revela que en España, en torno a 3.000 personas de todos los estratos sociales padecen de hemofilia.

Síntomas de la hemofilia

La hemofilia se distingue por estos dos síntomas:

  • Gran facilidad para sufrir todo tipo de hemorragias
  • Dificultad extrema o imposibilidad para detener esas hemorragias

Es decir, un golpe mínimo puede provocar una gran hemorragia, interna o externa, a lo que se une la dificultad para pararla. Y una herida o fractura abierta de importancia, puede ocasionar que el enfermo fallezca rápidamente, debido a la imparable pérdida de sangre.

Transmisión de la hemofilia: el problema de la consanguinidad

La hemofilia es una enfermedad 100% hereditaria. La explicación del mecanismo de transmisión es muy larga y compleja, así que no entraremos en cuestiones reservadas para los especialistas en genética o en medicina. Quedémonos con la simplificación siguiente:

  1. Las mujeres padecen la enfermedad muy raramente, pero suelen ser portadoras si existen antecedentes familiares.
  2. Los hombres son los principales afectados por la enfermedad, pero también pueden ser portadores no enfermos.
  3. Si en el matrimonio hay un solo portador o enfermo, existe la posibilidad de descendencia enferma o portadora.
  4. Cuando hay un cónyuge portador y otro enfermo, o cuando ambos son portadores o enfermos, esa posibilidad aumenta.

Por tanto, si en una rama familiar existen antecedentes de hemofilia, será mucho más probable que aparezcan nuevos casos cuando se consuman matrimonios entre familiares, por muy lejano que sea el grado de parentesco.

Este mecanismo de transmisión es el que provocaba la enorme prevalencia de la hemofilia entre la realeza de Europa. Los matrimonios de conveniencia por intereses políticos eran frecuentes, y era muy fácil que los cónyuges fueran parientes consanguíneos. Dadas las características hereditarias del mal, la probabilidad de que los descendientes masculinos fuesen hemofílicos se disparaba.

Afortunadamente, en la sociedad actual las cifras de uniones consanguíneas es irrelevante, con la mínima excepción de algunas etnias de insignificante relevancia poblacional.

La enfermedad de la realeza que aún no tiene cura

No pensemos que están muy lejanos aquellos tiempos en que la hemofilia era cosa casi exclusiva de reyes. Sin necesidad de ir muy lejos, dos tíos abuelos de Felipe VI, actual Rey de España, eran hemofílicos: los hermanos Gonzalo y Alfonso de Borbón y Battenberg.

Ambos eran hijos del rey Alfonso XIII y la reina Victoria Eugenia. Aunque los cónyuges reales no tenían ninguna relación de consanguinidad, en la familia de ambos existían antecedentes de hemofilia.

Se dice que la madre de Alfonso XIII, la también reina María Cristina, recelaba de consumar dicho matrimonio por esta cuestión. Si el rumor es cierto, el tiempo se encargó de darle la razón a la clarividente reina.

A día de hoy, y en pleno siglo XXI, la hemofilia sigue sin tener una cura definitiva. Están depositadas grandes esperanzas, todavía sin confirmar, en el avance de las terapias génicas, aunque es cierto que sí existen tratamientos paliativos de eficacia limitada.

Esto significa que, por desgracia, las personas con hemofilia diagnosticada o que sean portadoras, tienen que adoptar precauciones especiales para evitar la probabilidad de que alguno de sus hijos padezcan la enfermedad.