"¿Fenilcetoqué?" Cuando la doctora Martínez Pardo, del Ramón y Cajal,  llamó a Aitor y a Marta para comunicarles los resultados de la 'prueba de talón' de su hija Aitana, recién nacida, aquello les sonaba a chino. Poco después, la niña dormía en la consulta mientras la médico explicaba pacientemente a sus padres cuál era el problema: la niña padecía un trastorno metabólico crónico, la fenilcetonuria, que le impide metabolizar las proteínas.

La cantidad que tolera es tan pequeña que la dieta debe ser muy estricta. No se admiten deslices: aunque las consecuencias no se observan de forma inmediata, a la larga los descuidos se saldan con discapacidades mentales y agresividad, entre otros problemas.

Así que sus padres se pusieron a la tarea. Al igual que el resto de los miembros de la Asociación de Fenilcetonúricos de Madrid, aprendieron a 'hablar en proteínas', en palabras de su presidenta, Susana González. Y a preparar los 'zumos' (preparados alimenticios que los pacientes deben tomar religiosamente), y a acudir un sábado al mes a la asociación para aprovisionarse de alimentos específicos a un precio asumible. Porque apenas existen fabricantes y porque las tiendas especializadas cobran el doble o más.

Gracias al trabajo de los voluntarios de la asociación, los fenilcetonúricos de la región pueden compar medio kilo de pasta a un precio que oscila entre los 1,5 y los 3 euros,  palmeras de chocolate congeladas a 2,5 euros, un preparado panificable (harina) específico a 1,5 euros o un chorizo hecho a base de patata por un euro. Alimentos más que imprescindibles, si tenemos en cuenta que la carne, el pescado o la leche convencional les están vedadas.

Un diagnóstico precoz
Susana, cuya hija es una de las afectadas, asegura que los niños lo llevan "mucho mejor de lo que podría pensarse", opinión que comparte el resto de los padres de la asociación. "Son muy disciplinados; saben que no pueden comer todas esas cosas y punto", explica Marta. "Pero creemos que lo peor está por venir; con la adolescencia, ya veremos", añade Aitor.

Cuestión aparte es la burocracia. A 'los 300' de la región los lleva una sola doctora, Mercedes Martínez Pardo, con una dedicación que, explica Susana, incluye levantarse de madrugada para controlar la dieta que seguirá uno de sus pacientes cuando ingresa de urgencia. O, si se tercia, encadenarse frente a la sede del Defensor del Pueblo para que la sanidad pública financie los preparados alimenticios imprescindibles para estas personas, que son carísimos. Ella pronto se jubilará.

Otros trastornos
Mientras tanto, Amaya Belanger trabaja con ella para relevarla. Asegura que necesitarían apoyos, como un psicólogo o un nutricionista, funciones que entre las dos ejercen como pueden cuando hace falta. Su trabajo no se limita a los fenilcetonúricos, sino que se amplía a otros trastornos metabólicos, como la homocistinuria, aún menos frecuente que la anterior.

Es lo que padecen los dos hijos de Carlos, otro voluntario de la asociación, que acabó denunciando a los médicos por un error de diagnóstico que se tradujo en una discapacidad del 66 por ciento. Porque los pacientes de estos trastornos no tienen ningún problema si se detectan a tiempo, pero las consecuencias son terribles cuando el problema se averigua demasiado tarde. A veces los afectados nunca llegan a saberlo. "Estoy convencida de que hay enfermos de fenilcetonuria en los psiquiátricos", lamenta Amaya. Otros, como Fernando, de 32 años, no han sufrido consecuencias tan devastadoras y mejoraron de inmediato en cuanto varió su dieta.

Reivindicaciones
Los enfermos, o sus familias, deben acudir al centro de salud cada mes, pedir una receta que tanto ellos como su médico saben perfectamente que necesitarán toda la vida, validarla y acudir a comprar la medicación. González pide, para ellos y para las personas con enfermedades crónicas, un sistema menos burocrático. Y también que haya médicos en los colegios, porque no todos los padres pueden permitirse el lujo de que sus hijos coman en casa a mediodía y, además, ellos pasan allí muchas horas.

Estos días, además, andaban inquietos en la asociación porque aún no se ha resuelto la convocatoria de ayudas a la que se presentaron, como cada año, y que supone un tercio de sus ingresos. Este digital se ha puesto en contacto en repetidas ocasiones con la Consejería de Sanidad y no ha obtenido respuesta.