Entrevista a Tobías Hagerdon

Todo comienza con las mismas preguntas: “Entonces, ¿qué comes?”, “¿comes carne, pescado …?”, “¿desde cuándo te pasa?”, “¿es para siempre?” … Y después, llega una de las más complejas: “¿te vas a curar?”. Preguntas de sorpresa, incredulidad por lo que están escuchando, y realmente preguntas normales de hacer y a la vez, la más compleja de contestar.

Ser PKU, es decir, vivir con una enfermedad rara como es la fenilcetonuria, es, entre otros muchos términos - y seguramente desde una mirada muy optimista y resiliente - una gran suerte.

Pero… ¿cómo me atrevo a decir esto?

Hemos tenido la gran suerte de nacer en el siglo XXI, en el seno de una civilización que ha progresado enormemente gracias a la inversión en investigación, a los avances científicos, el trabajo de los profesionales sanitarios y a las políticas implantadas desde todos los países y especialmente, desde la Unión Europea. Gracias a todo ello, la fenilcetonuria es hoy una enfermedad rara detectada mediante el cribado neonatal, lo que permite a las personas con PKU llevar, en la medida de lo posible, una vida lo más normal posible.

En apenas 35 años - de 1935 a 1970 - y gracias a ese diagnóstico precoz, se pasó de considerar la fenilcetonuria una enfermedad asociada a una discapacidad intelectual devastadora a entenderla como una afección metabólica diagnosticable y tratable. Esto hizo posible convivir con la enfermedad a través de un estricto control dietético y suplementos de aminoácidos y proteínas.

Pero no existe luz sin su sombra.

Y toda esa suerte se quedó en el azar de nuestro propio organismo de tener esta enfermedad rara y no otra. Y ahí es donde surge una pregunta inevitable: ¿son realmente suficientes el cribado neonatal y la terapia nutricional para cubrir todas las necesidades de una persona con PKU a lo largo de su vida?

El pasado mes de abril, en el marco de Rare Diseases Forum organizado por The Parliament en Bruselas, tuve el placer de poder acudir y entrevistar a Tobías Hagerdon, Assessor for Public Affairs and Politics de E.S.P.K.U. Durante su intervención Tobías habló de las necesidades médicas todavía no cubiertas a las que siguen enfrentándose las personas con PKU.

Desde una calidez humana incalculable, Tobías relató como él de forma fortuita se encontró cara a cara con la enfermedad y de manera inagotable lleva luchando a diario, desde 1997, para conseguir mejoras básicas para las personas con PKU.

Y esas mejoras básicas llegaron.

Llegaron con el cribado neonatal, los complementos alimenticios y una dieta muy restrictiva. Durante años, estas medidas parecían suficientes, y con hechos y generaciones de PKU, podemos decir que se vio cómo podían desarrollar su vida. Pero ahí es precisamente donde empieza la verdadera batalla. Cuando las personas con PKU intentan desarrollar una vida medianamente normal, empiezan a aparecer pequeñas brechas que, con el tiempo, se hacen cada vez más grandes. Brechas provocadas por la falta de estrategias consensuadas, de recursos insuficientes y, sobre todo, por falta de una visión común que permita remar a todos en la misma dirección.

Tobías relataba como esas brechas comienzan prácticamente desde el mismo nacimiento del bebé. Empiezan con esa llamada en la que les comunican a unos padres, todavía inmersos en la felicidad de la llegada de su maravilloso hijo, que padece una enfermedad rara, que se llama fenilcetonuria y que necesitará tratamiento por el resto de su vida.

Y es ahí donde comienzan a evidenciarse las carencias de un sistema sanitario que, en muchos aspectos, no ha evolucionado al ritmo de las necesidades actuales. Un sistema al que, entre todos, tenemos la responsabilidad de ayudar a evolucionar, estableciendo nuevas pautas, explicando las necesidades actuales de las personas con PKU y consiguiendo que todas esas brechas que hoy detectamos se estudien y puedan cubrirse con nuevas herramientas y recursos.

Toda madre y todo padre quiere alimentar a su bebé de la mejor manera posible. Sin embargo, tras esa llamada, tras ese diagnóstico, algo tan natural como alimentar a un hijo se convierte en todo un riesgo para la salud.

Y ahí aparece un impacto emocional enorme que muchas veces pasa desapercibido. No se percibe, no se diagnostica, no tiene seguimiento y no cuenta con apoyo. Los padres se convierten entonces en los grandes olvidados del sistema. Porque ellos también son pacientes; pacientes secundarios, pacientes profundamente traumatizados, que no son reconocidos como tales. Con ese miedo, esa sensación de vértigo, perplejidad y esa incertidumbre - gestionada según la capacidad emocional de cada familia - crece, madura y se desarrolla, una persona con PKU. Y frente a esa primera gran brecha, Tobías planteaba esta cuestión: “¿cómo podemos esperar que este bebé desarrolle una relación normal con la vida y no tenga conflictos de aceptación hacia su propia terapia nutricional?”.

Según se va desarrollando ese maravilloso bebé y con la llegada de la edad adulta, empieza a hacerse visible otra realidad con la que conviven muchas personas con PKU: la relación con la confianza. La confianza en uno mismo, en el entorno social, en el ámbito académico o laboral y, en definitiva, en la propia capacidad de encajar en una vida aparentemente normal.

Incluso cuando los padres han sido un pilar fundamental para el bebé, niño y adolescente. Cuando han luchado por su estabilidad, y cuando el mismo PKU ha aceptado su estilo de vida, aun así, esa adaptación sigue siendo un desafío constante. Porque cada nueva situación cotidiana obliga, una y otra vez, y casi de manera rutinaria a tomar decisiones difíciles.

Tobías lo explicaba con un ejemplo muy sencillo: Te mudas a la universidad. Tres veces a la semana tus nuevos compañeros te preguntan si quieres salir a cenar. Y entonces llega ese momento en el que tienes que decidir entre explicar tu enfermedad, proponer otro lugar donde puedas comer o inventarte una excusa para no ir. “Es excesivo. Y como paciente te conviertes en el centro de atención sin querer serlo o incluso, en el centro de todas las decisiones”.

Aquí, aparece la segunda brecha, probablemente una de las más importantes y por la que más se lucha hoy en día. Actualmente la PKU tiene un seguimiento muy estricto mientras el paciente evoluciona de niño a adulto, pero una vez llega a esta etapa adulta el peso real de la vida recae, únicamente, sobre él.

Entonces, surge una pregunta ¿qué tendría que hacer el PKU adulto ante estas situaciones cotidianas? La respuesta aparentemente sencilla sería: explicar la enfermedad y adaptar el plan a su necesidad. Pero, en ese momento, entran en juego muchos otros factores: la autoestima, la seguridad personal, la educación recibida, el miedo al rechazo o simplemente el cansancio emocional de tener que justificarse constantemente.

También puede ocurrir que muchas personas prefieran no decir nada cuando quedan con amigos o van a algún plan social, evitando determinados alimentos o conversaciones para no tener que explicarse constantemente. Con el tiempo, ese desgaste emocional puede acabar derivando en aislamiento.

Tobías lo ha vivido de cerca, en su propia casa, junto a la persona que más quiere: su mujer. Y ella misma le comentaba que, muchas veces, “al final terminas llorando en silencio”.

La falta de recursos especializados en salud mental y de un seguimiento adecuado en PKU de adultos es una más de las carencias actuales del sistema. Tan importante como controlar la dieta es contar con profesionales capaces de comprender el impacto psicológico y social que supone convivir con esta enfermedad durante toda la vida.

Y los datos que nos proporcionó Tobías reflejan claramente esta realidad. En Alemania, actualmente hay más de 1.200 niños con PKU atendidos en 30 clínicas especializadas. Sin embargo, existen entre 3.500 y 4.000 PKU adultos y sólo 10 clínicas especializadas.

La falta de profesionales también pone en evidencia otra gran brecha del sistema: la escasez de profesionales especializados en esta enfermedad. A día de hoy, no existe una formación específica ni un itinerario de especialización reconocido para muchos de los profesionales sanitarios que trabajan con PKU. Y esto tiene consecuencias directas.

Trabajar con vocación, con pasión, con dedicación es lo que necesitan los pacientes con PKU. Profesionales que trabajen con compromiso, sensibilidad y con su trabajo plenamente reconocido. Más aun teniendo en cuenta que la fenilcetonuria es una de las enfermedades raras más frecuentes, incluso dentro del ámbito de las enfermedades metabólicas.

La PKU tiene un impacto que atraviesa la salud mental, las relaciones sociales, la educación, la capacidad de trabajar y, en definitiva, la manera en la que una persona construye su vida.

Por eso, el verdadero avance sería conseguir que todas esas brechas se estudien, que se pregunte a los pacientes con PKU de qué manera llegar a solventarlas, que los sistemas sanitarios las implementen de manera equitativa, que se invierta en profesionales y así, que exista un acompañamiento continuo durante todas las etapas de la vida.

Porque la PKU no desaparece cuando termina la infancia. Y esa es, quizás, una de las ideas más importantes que Tobías intentaba transmitir: debemos dejar de entender la fenilcetonuria como una enfermedad infantil y asumir que es una condición de por vida que necesita atención continua, recursos especializados y estructuras capaces de acompañar también a los adultos.

Europa tiene aquí un papel fundamental. Aunque la sanidad sigue siendo competencia de cada país, la Unión Europea posee la capacidad de impulsar marcos comunes, promover legislación y desarrollar planes de acción que permitan reducir las desigualdades entre pacientes y mejorar la atención a las enfermedades raras. Porque el acceso a una atención digna no debería depender del lugar en el que una persona nace.

Y quizás ahí esté la gran reflexión que deja esta conversación con Tobías. Durante décadas aprendimos a salvar la vida de las personas con PKU gracias al cribado neonatal, a la investigación y al esfuerzo de profesionales y familias. Pero ahora el desafío es otro: aprender a acompañarlos.

Porque hoy hablamos de calidad de vida. De dignidad. De acceso a la innovación. De salud mental. De equidad. Y, sobre todo, de la posibilidad de que una persona con PKU pueda vivir plenamente sin que la enfermedad defina cada paso de su vida.