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Ayudas Merck de Investigación Clínica en Fertilidad
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Ayudas Merck de Investigación Clínica en Fertilidad (Foto: Fundación Merck Salud)

Merck Salud apuesta por el silenciamiento del cromosoma 21 en su Ayuda de Investigación clínica en Fertilidad

Por MDO
domingo 12 de junio de 2022, 18:44h
Actualizado: 23/06/2022 13:34h

Carmen González Madrid, presidenta de Fundación Merck Salud, señala el compromiso de la fundación con la investigación, difusión del conocimiento y el avance de nuevos hallazgos en materia de salud reproductiva, como muestra la convocatoria de la Ayuda Merck de Investigación Clínica en Fertilidad. El 4 de junio se ha celebrado el Día Mundial de la Fertilidad organizando diferentes actos para la divulgación de la información relativa a esta cuestión que, de acuerdo con la Sociedad Española de Fertilidad, afecta al 15% de las parejas en edad reproductiva. La Ayuda Merck de Investigación clínica en Fertilidad impulsa cada año nuevos proyectos en esta materia. En su edición 2022, la fundación ha decidido otorgar esta ayuda al proyecto ‘Desarrollo de una herramienta CRISPR/Cas3 para el silenciamiento del cromosoma 21 como potencial terapia en embriones post-implantacionales’, desarrollado por el Dr. Francisco Domínguez Hernández y su equipo.

En relación a la importancia de impulsar este tipo de becas por parte de Fundación Merck Salud, el Dr. Francisco Domínguez Hernández apunta que “es de las pocas que existen en España dirigidas a financiar proyectos en fertilidad y reproducción asistida, siendo por tanto de vital importancia en nuestro campo”. Con esta ayuda, se podrán llevar adelante las primeras etapas de su proyecto “que podría llegar a discernir como identificar embriones con T21 mediante marcadores proteicos que podamos detectar en el medio de cultivo de embriones de fecundación asistida, hecho que permitiría evitar técnicas invasivas en los embriones”.

Tal y como apunta el doctor, el Síndrome de Down (SD), causado por la presencia de tres copias del cromosoma 21 (trisomía), es una de las alteraciones cromosómicas compatibles con la implantación más frecuentes. Evidencias recientes demuestran que el perfil de los genes que se están expresando - conocido como perfil transcriptómico - de embriones en estadios preimplantacionales que presentan la trisomía 21 (T21) es muy similar al de embriones cromosómicamente normales (euploides). Por ello, el proyecto galardonado investiga la posibilidad de establecer el punto de inicio de las diferencias a nivel transcriptómico y secretómico entre embriones euploides y T21, identificando biomarcadores tras un cultivo embrionario extendido hasta 12 días.

A medio y largo plazo se espera probar herramientas de silenciamiento cromosómico en embriones con T21 para ver si somos capaces de revertir el exceso de carga cromosómica que se produce en estos embriones con un cromosoma 21 de más. Aunque todavía “estamos lejos de conseguirlo, esta investigación construirá los cimientos de una posible terapia para estos embriones en el futuro”. La Ayuda Merck de investigación clínica en Fertilidad significa un importante apoyo para que proyectos como el del Dr. Francisco Domínguez Hernández y su equipo consigan llegar a conclusiones aplicables en beneficio de los pacientes. Esto supone un aliciente extra para que nuevos grupos se inclinen por la investigación en nuestro país. “Esta ayuda ha sido fundamental para el desarrollo del proyecto, no sólo por el importe económico, sino también por la motivación que ha supuesto para todo el equipo el reconocimiento que esta ayuda supone”, explica el Dr. Francisco Domínguez Hernández, investigador principal del proyecto.

Fundación Merck Salud y su implicación con la salud

Mejorar la calidad de vida de las personas que padecen enfermedades o patologías es la premisa sobre la que trabaja Fundación Merck Salud. Desde su origen, la fundación mantiene su compromiso de mejorar la salud y el bienestar de las personas y de los pacientes, y de ayudar, tanto a estos como a los profesionales sanitarios en relación a los diagnósticos, controles, adherencias e, incluso, a las relaciones entre médico-paciente en enfermedades y patologías como la inmuno-oncología, la esclerosis múltiple, las enfermedades raras, la endocrinología, la fertilidad, el riesgo cardiometabólico o la medicina individualizada de precisión. Para llevar a cabo su objetivo, Fundación Merck Salud realiza actividades como la concesión de las Ayudas Merck de Investigación, las Becas de Formación para residentes o la entrega de premios solidarios, entre otras.

Fundación Merck Salud está financiada por la compañía líder en ciencia y tecnología Merck y presidida desde hace once años por Carmen González Madrid.

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