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Personal médico de la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) del Hospital Universitario infantil Niño Jesús.
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Personal médico de la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) del Hospital Universitario infantil Niño Jesús. (Foto: Kike Rincón)

Dolores crónicos, diagnósticos erróneos y tratamientos costosos: la eterna lucha de los pacientes con raquitismo

viernes 08 de noviembre de 2019, 08:00h

La RAE denomina el raquitismo como una enfermedad por lo común infantil, debida al defecto de vitamina D en la alimentación y consistente en trastornos del metabolismo del calcio, que se manifiestan por crecimiento defectuoso, encorvadura de los huesos y debilidad general. Para Sonia Fernández, presidenta de la Asociación de Raquitisimo Heredado, es mucho más. Son diagnósticos tardíos o equívocos. Dolores en el cuerpo, deformidades motoras, una lotería genética. “Con 45 años tengo los huesos de una persona de 60 o 70. No puedo salir a correr, no puedo caminar”, sentencia.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un paciente con una enfermedad rara, como es el caso del raquitismo, espera una media de cinco años hasta obtener un diagnóstico. Sonia ha vivido 12 años diagnosticada con una enfermedad que no sufría y le ha llevado a soportar fracturas por estrés: “Creían que al corregir la deformidad de las piernas -uno de los principales síntomas visibles de esta enfermedad- podían acabar con el problema, pero no fue así”.

Al ver que la situación seguía igual, se puso a buscar por su cuenta. “Decidí ponerme a encontrar información sobre esta enfermedad y vi que es una lotería genética sobre todo en las mujeres”. Hay al menos ocho tipo de raquitismo diagnosticados, uno de ellos es el hipofosfatémico ligado al cromosoma X, este es el caso de Sonia y su hija. Aquí es donde entra en juego la 'rifa' genética de la que ella habla. En su raquitismo, cuando el hombre tiene el cromosoma X afecto, la probabilidad de que lo hereden sus hijas es del 100 por ciento; en cambio si la que lo sufre es la mujer, entonces todo depende de una lotería, un 50 por ciento y cada individuo lo desarrolla de una manera.

Sonia, madre de tres hijos, señala que una de sus descendientes sí ha desarrollado la enfermedad: “Hasta los cuatro años la pediatra le estuvo diciendo que no era nada”. Se trata de una patología que en el nacimiento no se puede determinar a la vista -ya que son personas sanas que nacen bien- y hasta que no comienzan a caminar no se nota. “Tal vez entonces se puedan ver con forma de paréntesis o forma de X las piernas”, indica. Además, cuando el desarrollo de los menores es mayor, se puede observar cómo la persona afectada tendrá una estatura que no se corresponderá con su edad.

La presidenta de la asociación denuncia que con un simple análisis se podría determinar el descenso del fósforo -uno de los indicios en su caso- y por lo tanto comenzar a tratar la enfermedad antes de esperar a que aparezcan los primeros síntomas. En su caso y en el de su hija poseen hipofosfatemia, un tipo de raquitismo determinado por un descenso del fósforo en la sangre.

Su enfermedad, que por el momento no tiene una cura completa asegurada, provoca que los huesos tengan una densidad ósea muy baja, problemas en la unión y músculos e incluso roturas de cartílagos. De hecho, Sonia estuvo sufriendo durante cuatro años los dolores que le provocaron una rotura por estrés de cadera que le ha llevado a no poder evitar una incapacidad con 38 años y dolores crónicos.

Llevo 28 operaciones y he tenido una infancia muy dolorosa”

Tengo dolores constantes, una pierna más larga que la otra, cojera, me cuesta mucho subir escaleras y ni siquiera puedo dar la vuelta a la manzana porque me canso”. Así de contundente suena Leticia Fernández, diagnosticada durante casi 27 años por una enfermedad que realmente no sufría. Su raquitismo, distinto del de Sonia pero con características similares, se caracteriza por la ausencia de fosfatasa alcalina, una enzima que se encuentra presente en casi todos los tejidos del cuerpo que se encarga de eliminar los fosfatos producidos por las proteínas, los alcaloides y los nucleótidos, a través del proceso de desfosforilación. Su ausencia ha provocado que su cuerpo tenga dolores crónicos y su desarrollo no se haya realizado acorde a su edad.

Con 28 años, esta joven actualmente vive en Madrid aunque su origen es manchego, concretamente de Valdepeñas donde nació y la diagnosticaron apenas un año de vida. “Nací muy mal y le dijeron a mis padres que me iba a morir. Fue ahí cuando decidieron trasladarse de Ciudad Real a Madrid e ir al Hospital Ramón y Cajal”, indica


La joven, que ironiza sobre sus “citas médicas” semanales, asegura que lejos de hacer planes extraordinarios, su vida se basa en acudir al médico y dolores constantes. “Llevo 28 operaciones y he tenido una infancia muy dolorosa”, asegura, aunque siempre con una actitud realmente positiva y esperanzadora.

Respecto a la situación actual, Leticia se encuentra estudiando para poder aprobar una oposición y ser independiente. Una de las razones por las que lo hace es para ser autosuficiente y no depender de sus padres. La joven señala que no quiere sentirse una carga: “Mis padres se matan a trabajar por mí para cuando llegue el día de mañana y ellos no estén”, sentencia.

Leticia lo único que pide es que se asegure a los pacientes una calidad de vida. La joven es consciente de la dificultades médicas que supone pero lanza una petición y es vivir sin dolor y con una esperanza más elevada. “Las personas con dolor no podemos hacer nada, tan solo quiero un tratamiento que nos de una mejor calidad de vida”, sentencia.

La medicina innovadora pone luz en el futuro de los enfermos

Sonia indica que aunque no hay un futuro claro para acabar con esta enfermedad, sí existen fármacos innovadores que regulan los niveles de fósforo. Según señala, un medicamento anticuerpo mononuclear que ha pasado las fases de ensayo ha sido aprobado por la Agencia Europea del Medicamento y ayudaría a regular estos niveles con una mejoraría notable el desarrollo de la enfermedad. El problema es que se trata de un medicamento declarado por la UE como ‘huérfano’; un fármaco que por su elevado coste lo pueden obtener pocos pacientes ya que no pasa por la Seguridad Social.

Cuando un medicamento se cataloga como huérfano se pide un “uso compasivo”, es decir, una petición al hospital que se desee para poder adquirirlo. Si los presupuestos del hospital y la propia gerencia lo permite, el medicamento pasaría a formar parte de la vida diaria y seguimiento de la persona enferma.

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