Nuevo hito en la medicina que tiene lugar en la Comunidad de Madrid. A través del Programa de Cribado Neonatal, cuyo objetivo es la identificación de enfermedades poco frecuentes en bebés mediante la prueba del talón, se ha detectado el que es el primer caso de atrofia muscular espinal (AME) en un recién nacido en la región.
La Unidad de Terapias Avanzadas del Hospital público Universitario La Paz ha sido la encargada de administrar al bebé antes de cumplir el mes de vida un tratamiento de terapia avanzada, concretamente un medicamento de última generación cuyo coste -un millón de euros- ha sufragado la sanidad pública madrileña.
Para llevar a cabo este procedimiento, previamente se llevó a cabo un estudio genético para garantizar que el bebé podía someterse a él. Su efectividad, indican desde la Consejería de Sanidad en un comunicado, "es significativamente superior cuando se inicia en la fase presintomática". Este tratamiento permite, durante el primer mes de vida, revertir el proceso degenerativo que causa esta enfermedad y que se produce en uno de cada 10.000 recién nacidos.
"Los pacientes con AME tienen un defecto en un gen conocido como SMN1, necesario para producir una proteína esencial para el funcionamiento normal de los nervios que controlan los movimientos musculares. El principio activo de Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), el fármaco administrado, contiene una copia funcional de este gen que al inyectarse pasa a los nervios y proporciona el gen correcto que permite producir suficiente proteína y restaurar la función nerviosa", explican.
Existen varios tipos de esta enfermedad neurodegenerativa poco frecuente, siendo la AME tipo 1 una de las manifestaciones más severas junto a la tipo 0, donde los bebés afectados fallecen en la mayoría de casos pocas semanas después de nacer.
Suele darse durante los primeros seis meses de vida y se detecta en los afectados a través de los síntomas de debilidad muscular, falta de reflejos e hipotonía o bajo tono muscular generalizado. Este debilitamiento es de tal envergadura que los bebés que sufren de AME no llegan a poder sostener su cabeza ni consiguen sentarse. En el 80 por ciento de los casos en el que el niño o niña no cuenta con soporte ventilatorio y nutricional, termina falleciendo antes de cumplir los dos años a causa de complicaciones respiratorias.
"La AME se ha identificado de forma precoz en fase asintomática en el Laboratorio de Cribado Neonatal de la Dirección General de Salud Pública de la Comunidad de Madrid, ubicado en las instalaciones del Hospital público Universitario Gregorio Marañón. Es la primera enfermedad adscrita a este Programa que cuenta con un tratamiento de terapia avanzada", añaden desde la Consejería de Sanidad.
Desde septiembre de 2023 se han llevado a cabo más de 22.000 análisis a recién nacidos en la Comunidad para detectar esta enfermedad a través de un proyecto piloto previo a su inclusión como una de las patologías del Programa de Cribado Neonatal. Próximamente se ampliará con la detección de la AME y la Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), la conocida como 'enfermedad de los niños burbuja'.
El cribado debe llevarse a contrarreloj para administrar un tratamiento a la mayor brevedad posible a los recién nacidos que cuenten con alguna de las enfermedades estudiadas. Ello suele darse en los primeros 15 días de vida, y con ello se evita que aparezcan los primeros síntomas clínicos de estas patologías que pueden dañar de forma grave o incluso provocar una discapacidad a estos niños.
"Se inicia con la toma de la muestra de sangre de talón entre el segundo y tercer día de vida a los más de 50.000 bebés que cada año nacen en las maternidades de la región. Las muestras se transportan al Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Gregorio Marañón, donde se analizan y se obtienen los resultados", informan desde Sanidad.
Cuando un caso resulta positivo, se deriva de forma urgente a una de las nueve Unidades Clínicas de Referencia. Allí se realizará el diagnóstico de confirmación, tratamiento y seguimiento. Tres de estas unidades cuentan con la designación como Centro Sanitario de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud, concretamente las de los hospitales públicos Gregorio Marañón, 12 de Octubre y Ramón y Cajal.