6 de diciembre de 2019, 18:44:57
Salud


Raquitismo hipofosfatémico: una enfermedad rara en busca de mayor visibilidad

Por Susana Pérez

La Asociación GINSO, en colaboración con la asociación de afectados por hipofosfatemia heredada AERyOH, ha organizado el 'Primer encuentro iberoamericano XLH' que se celebra en Madrid hasta este sábado. La reunión gira alrededor del raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) que es el más común de los raquitismos hereditarios, tratándose de una enfermedad rara ya que afecta a menos de uno de cada 20.000 habitantes.


A día de hoy se han descrito más de 7.000 enfermedades raras. Una de ellas es el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, la forma más común de los raquitismos hereditarios, que afecta a uno de cada 20.000 niños. La enfermedad se manifiesta por un espectro de alteraciones, desde hipofosfatemia sola a retraso del crecimiento y talla baja a raquitismo u osteomalacia graves. Los niños suelen presentar signos después de que empiezan a caminar, como piernas arqueadas y otras deformidades óseas, seudofracturas, dolor en los huesos, y baja estatura.

"Mi primer acercamiento al Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X fue cuando conocí a quien ahora es el padre de mis hijos en el año 2002". Hace 17 años, la chilena Farah Torres entendió lo que supone vivir con esta enfermedad. Años más tarde, su hija Violeta llegaba también a este mundo con XLH. Dos casos en su familia le hicieron reflexionar sobre la necesidad de visibilizar una enfermedad considerada rara y más desconocida si cabe, en su país, donde las ayudas no alcanzan a toda la población afectada. Ella pone voz a su marido e hija a través de un grupo de pacientes en Chile con el objetivo de convertirse en un proyecto de ayuda y de obtención de herramientas de apoyo para todos.

Con este mismo fin ha visitado Madrid, para participar en el 'Primer encuentro iberoamericano XLH' que, hasta este sábado, pondrá sobre la mesa todo lo relacionado con la enfermedad. Una reunión que cuenta con la presencia de familiares y afectados de varios países sudamericanos (Chile, Argentina y Perú), así como médicos especialistas de estos países y otros españoles relacionados con la enfermedad con el objetivo de compartir experiencias.

"Con este encuentro tratamos de llevar los avances médicos y jurídicos a América Latina", matiza Enrique Tuñón, Vicepresidente de Ginso. Padre de una niña de cinco años que padece raquitismo hipofosfatémico reconoce el "calvario" que ha pasado y eso, afirma, "teniendo la suerte de vivir en un país con tratamientos avanzados". A través de estas reuniones se pone en conocimiento de los países asistentes, y con menos recursos médico, los tratamientos más adecuados, las gestiones necesarias con las administraciones y cómo conseguir que los laboratorios colaboren en los nuevos tratamientos.

"Se trata de una enfermedad que carece de un buen diagnóstico"

Además, en estas jornadas tendrán también protagonismo los asesores legales de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH), con el fin de informar y asesorar a los visitantes, fomentando la creación de asociaciones de afectados en sus respectivos países, para que trabajen en defensa de sus derechos e intereses. "La falta que tienen en otros países de una asociación les hace pedirnos ayuda para ver cómo pueden hacer. Esta red iberoamericana es necesaria para poder llevarles experiencia". Como cuenta Sonia Fernández, presidenta del colectivo y también paciente: "Estamos ante una enfermedad desconocida en nuestra sociedad, no está bien diagnosticada y carece de protocolos de actuación. Con demasiada frecuencia se dan diagnósticos erróneos, lo que origina un retraso en la administración de los tratamientos adecuados y provoca que los efectos de la enfermedad se alarguen en el tiempo”.

Sonia conoce bien lo que es convivir con una enfermedad que también padece su hija. Afortunadamente, explica, los tratamientos han evolucionado y los diagnósticos avanzan a edades más tempranas. "Hace seis años creía que no iba a volver a caminar porque durante 12 años me estuvieron tratando de otra cosa. Vengo de un error de diagnóstico", recuerda. Y esa equivocación le pasó factura: "He tenido fracturas por el estrés, una de ellas con el peso del embarazo porque los músculos y huesos se vuelven blandos". Desde hace años y gracias a la medicación adecuada de un diagóstico acertado le cambió la vida. Volvió a caminar y comenzó a sufrir menos dolores porque lo de antes era "insoportable", confiesa. El caso de su hija, aunque hasta que cumplió los cuatro años no dieron con lo que padecía, ha afrontado el camino de otra manera, con acceso a mejores medicamentos que han corregido a tiempo la deformidad que provoca la enfermedad: "Ella está fenomenal".

Red de asociaciones

En fases sucesivas está prevista la promoción de otros encuentros vinculados a la enfermedad en los países de referencia, así como otras actuaciones encaminadas a la creación de una Red Iberoamericana de Asociaciones y un comité médico. Unas ideas que persiguen conseguir los mejores tratamientos posibles para los afectados.

"Que esta información tenga una mayor visibilidad. Existe la necesidad de crear movimientos asociativos para el conocimiento de la enfermedad tanto por la sociedad como por los médicos porque se trata de una enfermedad muy desconocida", ha subrayado Manuel Díaz, presidente de Fundación Hispana de Osteoporosis y Enfermedades Metabólicas Óseas y médico en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid. En la actualidad se abren nuevas vías de esperanza a una mejor calidad de vida para estos pacientes: "Existe un nuevo fármaco que ayudará en un futuro corto a mejorar la enfermedad".

Las asociaciones son necesarias para una mayor visibilidad de la enfermedad

La visibilidad de la enfermedad fue una de las ideas más compartidas por todos los ponentes. Mariano Rodríguez, nefrólogo del Hospital Reina Sofía de Córdoba, considera que los médicos deben ayudar a las asociaciones a colocar la enfermedad "en el lugar que se merece" promoviendo las investigaciones sobre la hormona que causa esta dolencia: "Si no te haces ver, no existes". El profesional insitió en la necesidad de poner sobre la mesa "los pros y contras" para conocer con certeza su realidad.

Es fundamental el diagnóstico precoz de la enfermedad, ya que un tratamiento temprano puede evitar el agravamiento de las deformidades y minimizar las secuelas en la edad adulta. En este sentido, hay que formar a los especialistas y ofrecer las herramientas necesarias para que sean capaces de realizar la valoración correcta. "Existen pocas ayudas para estas enfermedades minoritarias", señaló Fernando Santos, pediatra del Hospital Universitario de Oviedo.

Una vez diagnósticada la enfermedad por los síntomas, deberá ser confirmada mediante la elaboración de un estudio genético que la confirme. Por todo ello, el afectado requiere ciudados médicos multidisciplinares en los que intervienen distintos especialistas.

El tratamiento tradicional consiste en la suplementación de fosfato y formas bioactivas de vitamina D, además de la vitamina D tradicional. Este tratamiento consigue una mejoría en los niveles de fósforo cuando se administra de forma adecuada, no obstante en el mejor de los casos sus efectos son sólo paliativos. A diferencia de otros raquitismos no heredados, el problema no radica en la incorrecta alimentación; por otra parte, los niños afectados por XLH necesitan incorporar a su tratamiento formas bioactivas de vitamina D, además de la suplementación de fosfato.

Muchos países de América Latina carecen de tratamientos adecuados


Mucho peor es la situación en países de América Latina ya que en muchas ocasiones carecen de tratamientos adecuados, o bien no se identifica adecuadamente la enfermedad, o no se encuentran fácilmente los medicamentos necesarios. "Aunque hemos ido mejorando, tenemos la problemática con el fosfato, no hay preparado comercial y eso complica el tratamiento. El nuevo es muy caro y no todos tienen acceso", explicó Mariana del Pino, Pediatra de la Clínica del Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Hospital de Garrahan, en Buenos Aires -Argentina-. En su país no existe movimiento asociativo para esta enfermedad, pero se encuentran trabajando en ello.

El Perú si cuentan con el apoyo de una asociación. José Miguel Arista asumió la presidencia de un colectivo en el que se implica de manera personal cada día. Su hija de 18 años sufre raquitismo hipofosfatémico y fue su caso el que le ánimo de luchar contra las trabas del Gobierno peruano para conseguir una realidad más amable con los pacientes. "Los especialistas en mi país debería conocer más la enfermedad. Hemos visto que la situación aquí es otro mundo. Allí existen muchas dificutades para acceder a los medicamentos". Con la idea de aunar fuerzas y compartir experiencias, Miguel visita estos días Madrid. Así podrá ayudar a las personas que sufren los síntomas, que se calcula que podría alcanzar a más de 1.200.



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